Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 281751

Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti


Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko; Vrdoljak, Javor
Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti // Liječnički vjesnik, 127 (2005), 11-12; 288-292 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)


CROSBI ID: 281751 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti
(Hypophosphatasia: report of two affected girls with spontaneous improvement of skeletal defects)

Autori
Ligutić, Ivo ; Barišić, Ingeborg ; Antičević, Darko ; Vrdoljak, Javor

Izvornik
Liječnički vjesnik (1330-4917) 127 (2005), 11-12; 288-292

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
hipofosfatazija; perinatalna neletalna ili benigna hipofosfatazija; pseudohipofosfatazija
(hypophosphatasia; perinatal nonlethal or benign hypophosphatasia; pseudohypophosphatasia)

Sažetak
Hipofosfatazija je rijetka nasljedna metabolička koštana bolest obilježena nedostatnom mineralizacijom kostiju i zuba zbog smanjene aktivnosti tkivno nespecifične alkalne fosfataze, kao posljedica mutacije u genu ALPL(TNSALP). Dijeli se na sedam kliničkih oblika, a težina i prognoza bolesti variraju u rasponu od intrauterine smrti do ranog gubitka zuba. Prikazali smo dvije djevojčice s hipofosfatazijom i spontanim poboljšanjem koštanih promjena. Prva je četverogodišnja djevojčica s perinatalnim neletalnim oblikom hipofosfatazije. Iz druge je obitelji petnaestogodišnja djevojka s tipičnom kliničkom slikom dječjeg oblika hipofosfatazije. Dijagnoza je postavljena na temelju kliničkog tijeka, rengenskog nalaza, smanjene aktivnosti alkalne fosfataze u serumu bolesnica i zdravih roditelja, a potvrđena nalazom mutacije u genu ALPL. Uz prikaz bolesnica opširnije smo opisali kliničku sliku i posebno radiološke znakove bolesti, koji su bitni za prepoznavanje i dijagnozu hipofosfatazije, jer je bolest rijetka, klinički simptomi raznoliki, a poznavanje bolesti slabo.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0072165

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta


Citiraj ovu publikaciju

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko; Vrdoljak, Javor
Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti // Liječnički vjesnik, 127 (2005), 11-12; 288-292 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
Ligutić, I., Barišić, I., Antičević, D. & Vrdoljak, J. (2005) Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti. Liječnički vjesnik, 127 (11-12), 288-292.
@article{article, year = {2005}, pages = {288-292}, keywords = {hipofosfatazija, perinatalna neletalna ili benigna hipofosfatazija, pseudohipofosfatazija}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik}, volume = {127}, number = {11-12}, issn = {1330-4917}, title = {Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim pobolj\v{s}anjem ko\v{s}tane bolesti}, keyword = {hipofosfatazija, perinatalna neletalna ili benigna hipofosfatazija, pseudohipofosfatazija} }
@article{article, year = {2005}, pages = {288-292}, keywords = {hypophosphatasia, perinatal nonlethal or benign hypophosphatasia, pseudohypophosphatasia}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik}, volume = {127}, number = {11-12}, issn = {1330-4917}, title = {Hypophosphatasia: report of two affected girls with spontaneous improvement of skeletal defects}, keyword = {hypophosphatasia, perinatal nonlethal or benign hypophosphatasia, pseudohypophosphatasia} }

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka:


  • Index Medicus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font