engleski

Hypophosphatasia: report of two affected girls with spontaneous improvement of skeletal defects

Hipofosfatazija je rijetka nasljedna metabolička koštana bolest obilježena nedostatnom mineralizacijom kostiju i zuba zbog smanjene aktivnosti tkivno nespecifične alkalne fosfataze, kao posljedica mutacije u genu ALPL(TNSALP). Dijeli se na sedam kliničkih oblika, a težina i prognoza bolesti variraju u rasponu od intrauterine smrti do ranog gubitka zuba. Prikazali smo dvije djevojčice s hipofosfatazijom i spontanim poboljšanjem koštanih promjena. Prva je četverogodišnja djevojčica s perinatalnim neletalnim oblikom hipofosfatazije. Iz druge je obitelji petnaestogodišnja djevojka s tipičnom kliničkom slikom dječjeg oblika hipofosfatazije. Dijagnoza je postavljena na temelju kliničkog tijeka, rengenskog nalaza, smanjene aktivnosti alkalne fosfataze u serumu bolesnica i zdravih roditelja, a potvrđena nalazom mutacije u genu ALPL. Uz prikaz bolesnica opširnije smo opisali kliničku sliku i posebno radiološke znakove bolesti, koji su bitni za prepoznavanje i dijagnozu hipofosfatazije, jer je bolest rijetka, klinički simptomi raznoliki, a poznavanje bolesti slabo.

hypophosphatasia; perinatal nonlethal or benign hypophosphatasia; pseudohypophosphatasia

nije evidentirano