hrvatski

Značenje citogenetike u kliničkoj praksi i istraživanju

Kako bi se omogučilo razumijevanje različitih citogenetskih tehnika (pruganja, dinamičkih tehnika obradom BrdU-om) i molekularno citogenetskih tehnika (FISH, ličenje kromosoma, kromosomsko mikroseciranje) u uvodu se prikazuje sastav i podjela kromosoma te uloga centromera, telomere i izvora replikacije koji određuju biološke funkcije kromosoma. Slijedi izlaganje odnosa transkripcijske aktivnosti i kromosomske građe (fakultativni i konstitutivni kromatin) te se objašnjavaju posebni mehanizmi koji omogućuju pravilno gensko izražavanje dva različita spolna kromosoma (pseudoautosomsko područje, inaktivacija X-kromosoma, “ imprinted” geni). Znanstveni doprinos i praktično značenje citogenetskih i citogenetskih molekularnih tehnika u medicini se prikazuje na izabranim vlastitim kliničkim primjerima: 1) lociranje DMD gena (Duchenneova mišićna distrofija) na X-kromosomu ; 2) mehanizam djelovanja kromosoma (slučaj prstenastog kromosoma, paracentrična inverzija i spontani pobačaji, paracentrična inverzija i numeričke kromosomske anomalije, složena obiteljska translokacija i sterilnost muških nosioca ; 3) odnos fenotip-genotip u anomalija spolnih kromosoma i autosoma ; 4) analiza djelomične i potpune mole hidatidoze i triploidija ; 5) rješenje marker kromosoma ; 6) animalna citogenetika i evolucija kromosoma.

tehnike pruganja, dinamičke, BrdU, FISH, kromatin, inaktivacija, lociranje gena, DMD(Duchenneova mišićna distrofija)gen, kromosomi, mehanizam djelovanja, evolucija

Rad je prošireno, obnovljeno i bogato ilustrirano (17 slika vlastitih otkrića)izdanje prethodno napisanog teksta (2001)vezanog uz projekt 108041.