Anderson-Fabrijeva bolest (CROSBI ID 128048)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Kes, Petar ; Bašić-Jukić-Nikolina ; Brunetta, Bruna ; Jurić, Ivana.
hrvatski
Anderson-Fabrijeva bolest
Anderson-Fabrijeva bolest je rijetka, uz X kromosom vezana recesivna bolest nakupljanja globotriaozilceramida u lizosomima, obilježena nedostatkom enzima alfa-galaktozidaze što dovodi do oštećenja stanica, tkiva i organa. Učestalost bolesti u cijeloj populaciji iznosi 1:117.000, a u muškoj 1:40.000. Klinički se Anderson-Fabrijeva bolest očituje u djetinjstvu ili ranoj mladosti pojavom neuropatskih bolova...
Anderson-Fabrijeva bolest ; alfa-galaktozidaza ; agalzidaza ; dijaliza
nije evidentirano
engleski
Anderson-Fabry Disease
nije evidentirano
Anderson-Fabry disease ; alpha-galaktosidase ; agalsidase ; dyalysis
nije evidentirano
