Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 273791

Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj.


Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.
Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)


CROSBI ID: 273791 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj.
(Glutaric acidemia type 1: ten years of successfu treatment in Croatia.)

Autori
Bartoniček, Dorotea ; Fumić, Ksenija ; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen ; Sarnavka, Vladimir ; Drkulec, Vlado ; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir ; Rakvin, I.

Izvornik
Pediatria Croatica (1330-724X) 50 (2006), 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, stručni

Ključne riječi
glutarna acidemia; karnitin; dijeta
(glutaric acidemia; carnitine; diet)

Sažetak
Glutarna acidemia tipa I rezultat je nasljednog poremećaja u metabolizmu aminokiselina lizina, hidroksilizina i triptofana, zbog nedostatka mitohondrijskog enzima glutaril-CoA-dehidrogenaze. U bolesnika s manjkom enzima nakupljaju se glutarična a u manjoj mjeri 3-OH-glutarična i glutakonična kiselina što se vidi u analizi organskih kiselina u urinu. Neliječena bolest najčešće uzrokuje sliku akutnog oštećenja mozga s teškim distoničko-diskinetičkim poremećajem. Bolest je asiptomatska do dobi od obično pola godine do godinu dana kada se kod djeteta u sklopu neke infekcije, imunizacije ili druge stresne situacije razvije tzv. encefalopatična kriza u kojoj stradaju bazalni gangliji - stoga glutarna acidurija tip I spada u skupinu cerebralnih organskih acidurija. Stresna situacija sa smanjenim energetskim unosom u organizam, te manjak karnitina , koji u krizama postaje još dublji , neposredan su povod bolesti. Dijagnoza ovisi o prepoznavanju relativno nespecifičnih ranih znakova bolesti kao što su hipotonija, razdražljivost, tremor i makrocefalija, slikovnim pretragama mozga te o analizi organskih kiselina u urinu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0108016

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb

Citiraj ovu publikaciju

Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.
Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
Bartoniček, D., Fumić, K., Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen, Sarnavka, V., Drkulec, V., Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir & Rakvin, I. (2006) Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj.. Pediatria Croatica, 50 (2).
@article{article, year = {2006}, pages = {97}, keywords = {glutarna acidemia, karnitin, dijeta}, journal = {Pediatria Croatica}, volume = {50}, number = {2}, issn = {1330-724X}, title = {Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspje\v{s}nog lije\v{c}enja naj\v{c}e\v{s}\'{c}e organske acidurije u hrvatskoj.}, keyword = {glutarna acidemia, karnitin, dijeta} }
@article{article, year = {2006}, pages = {97}, keywords = {glutaric acidemia, carnitine, diet}, journal = {Pediatria Croatica}, volume = {50}, number = {2}, issn = {1330-724X}, title = {Glutaric acidemia type 1: ten years of successfu treatment in Croatia.}, keyword = {glutaric acidemia, carnitine, diet} }

Časopis indeksira:


  • Scopus


Uključenost u ostale bibliografske baze podataka:


  • Excerpta Medica
  • Index Medicus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font