hrvatski

Gaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece

Gaucherova bolest je najčešća nasljedna lizosomska bolest nakupljanja. Nastaje zbog manjka enzima glukocerebrozidaze i nakupljanja njezinih glikolipidnih supstrata u lizosomima monocita i makrofaga brojnih organskih sustava. Najčešći oblik bolesti je tip I (kronični ili adultni tip) čija su glavna obilježja hepato- i splenomegalija, limfadenopatija, trombocitopenija, anemija, bolne koštane krize, aseptičke nekroze i patološke frakture kosti. Još se mogu vidjeti restriktivna plućna bolest, promjene na srcu, usporen rast i razvoj te sklonost limfoproliferativnim bolestima. Dijagnoza se načelno postavlja mjerenjem aktivnosti enzima u leukocitima ili fibroblastima. Osnova liječenja tipa I u djece danas je primjena rekombiniranog enzima imigluceraze, uz ostalu simptomatsku terapiju. Nažalost se bolest često slabo prepoznaje u dječjoj dobi, što uzrokuje kašnjenje danas učinovitog enzimskog nadomjesnog liječenja (ENL). U nas su tek koncem 2005. prve dvije djevojčice počele primati ENL. Cilj rada je prikazom ovih bolesnica poboljšati prepoznavanje bolesti i tako spriječiti razvoj komplikacija i invalidnosti. Prva bolesnica je otkrivena u dobi od 8 godina nakon godina obrade zbog nejasne splenomegalije i limfadenopatije, već s hepatosplenomegalijom i anemijom. Druga djevojčica je otkrivena u dobi od 14 godina tijekom obrade zbog trombocitopenije i splenomegalije. Obje bolesnice imale su tipične Gaucherove stanice u koštanoj srži, visoke koncentracije hitotriozidaze u serumu i snižene aktivnosti β -glukozidaze u leukocitima. U djevojčica se provodi ENL svaka dva tjedna što je rezultiralo poboljšanjem kliničke slike odnosno hematoloških nalaza.

Gaucherova bolest; enzimska nadomjesna terapija

nije evidentirano