hrvatski

Gastrointestinalne manifestacije cistične fibroze

Cistična fibroza je smrtonosna autosomno recesivna nasljedna bolest koja je češća nego što se dijagnosticira u Hrvatskoj. Dijagnoza se temelji na kliničkoj procjenia potvrđuje laboratorijskim nalazom poremećene funkcije CFTR proteina, čak i ako ne identificiramo gensku mutaciju. Stoga je važno poznavati širok spektar mnogih kliničkih oblika. Tipičnu kliničku sliku čine ponavljane infekcije i komplikacije dišnog puta, malapsorpcija, poremećaj metabolizma soli, te neplodnost u muškaraca. Bolest jeuvijek multisistemska , no nisu svi organi uvijek jednako pogođeni bolesšću. Promjene u probavnom sustavu počinju prije rođenja, pa je moguća i prenatalna i neonatalna prezentacija bolesti, ali i isto tako prezentacija kasnije u životu. Malapsorpcija je praktički nezaobilazna manifestacija cistične fibroze, osobito u bolesnika s najčešćom mutacijom, dF508. Glavni uzrok je nadostatak enzima gušterače, alii drugi pridruženi poremećaji vezani za mutaciju gena sudjeluju u patofiziologiji. Na sreću, bolesnici čije liječenje počne na vrijeme danas često nisu pothranjeni, a bolja kontrola malapsorpcije je povezana s boljom kontrolom bolesti i produljenjem životnog vijeka. Neki drugi simptomi cistične fibroze u probavnom sustavu su mekonijski ileus, sindrom distalne crijevne opstrukcije, prolaps rektuma, recidivirajući pankreatitis, kolestaza, kolelitijaza, i ujetrena bolest različitog stupnja, čak i bilijarna ciroza sa svim komplikacijama.

cistična fibroza; gastroenterološke manifestacije; djeca

nije evidentirano