hrvatski

Mutacija gena JAK2 u kroničnim mijeloproliferativnim bolestima

Nedavno otkrivena mutacija gena JAK2 za tirozin kinazu staničnih receptora za citokine i faktore rasta čini se patogeničnom za skupinu kroničnih mijeloproliferativnih bolesti. To je prva značajna genska mutacija nakon otkrića Filadelfija kromosoma i preuredbe Bcr/Abl onkogena. Posljedica točkaste mutacije G/T odnosno V617F konstitucijski aktivira ovu kinazu što ima za posljedicu staničnu proliferaciju. Cilj i metode. Ovdje prikazujemo učestalost JAK2V617F mutacije u velikoj skupni kroničnih mijeloproliferativnih bolesti: policitemiji veri, esencijalnoj trombocitemiji, primarnoj mijelofibrozi te njezinu diferncijalno dijagnostičku ulogu u obradi poliglobulija-eritrocioza. Mutacija je određivana alel specifičnim PCR-oom prema Baxter et al (Lancet 2005 ; 365) koja je modificirana i za određivanje mutacije na molekulama RNA. DNA i RNA izolirane su iz nukleiranih stanica krvi. Osjetljivost metode za detekciju mutiranog alela je oko 1%. Rezultati i rasprava: U skupni od 85 pacijenata s policitemijom verom (PV, prema kretierijima WHO) 6 nije imalo mutaciju (93% pozitivnih). Od 22 pacijenta s esencijalnom trombocitemijom (ET) 10 je bilo negativnih (55% pozitivnih). Od petanest bolesnika s primarnom mijelofibrozom 54% je bilo pozitivnih. Od tri KMML bolesnika jedan je imao mutaciju dok je u grupi od 5 MDS-RA bolesnika nismo našli. Zanimljivo je da je od 10 pacijenata koji su obrađivani radi nalaza eritrocitoze samo jedan bilo pozitivan dok je negativan test za druge značio usmjerenje dijagnostike ka traženju razloga sekundarne poliglobulije. Molekularna dijagnostika JAK2V517F danas je postavljena na sam početak algoritma obrade poliglobulija i drugih kroničnh mijeloproliferacija.

JAK2 mutacija; MPS

nije evidentirano

engleski

JAK2 gene mutation in chronic myeloproliferative disorders

Nedavno otkrivena mutacija gena JAK2 za tirozin kinazu staničnih receptora za citokine i faktore rasta čini se patogeničnom za skupinu kroničnih mijeloproliferativnih bolesti. To je prva značajna genska mutacija nakon otkrića Filadelfija kromosoma i preuredbe Bcr/Abl onkogena. Posljedica točkaste mutacije G/T odnosno V617F konstitucijski aktivira ovu kinazu što ima za posljedicu staničnu proliferaciju. Cilj i metode. Ovdje prikazujemo učestalost JAK2V617F mutacije u velikoj skupni kroničnih mijeloproliferativnih bolesti: policitemiji veri, esencijalnoj trombocitemiji, primarnoj mijelofibrozi te njezinu diferncijalno dijagnostičku ulogu u obradi poliglobulija-eritrocioza. Mutacija je određivana alel specifičnim PCR-oom prema Baxter et al (Lancet 2005 ; 365) koja je modificirana i za određivanje mutacije na molekulama RNA. DNA i RNA izolirane su iz nukleiranih stanica krvi. Osjetljivost metode za detekciju mutiranog alela je oko 1%. Rezultati i rasprava: U skupni od 85 pacijenata s policitemijom verom (PV, prema kretierijima WHO) 6 nije imalo mutaciju (93% pozitivnih). Od 22 pacijenta s esencijalnom trombocitemijom (ET) 10 je bilo negativnih (55% pozitivnih). Od petanest bolesnika s primarnom mijelofibrozom 54% je bilo pozitivnih. Od tri KMML bolesnika jedan je imao mutaciju dok je u grupi od 5 MDS-RA bolesnika nismo našli. Zanimljivo je da je od 10 pacijenata koji su obrađivani radi nalaza eritrocitoze samo jedan bilo pozitivan dok je negativan test za druge značio usmjerenje dijagnostike ka traženju razloga sekundarne poliglobulije. Molekularna dijagnostika JAK2V517F danas je postavljena na sam početak algoritma obrade poliglobulija i drugih kroničnh mijeloproliferacija.

JAK2 mutation; MPS

nije evidentirano