hrvatski

Mutacija gena za kationski tripsinogen (PRSS1) hereditarnog pankreatitisa: prikaz obitelji

Akutni i kronični pankreatitisi su relativno ćešće upalne bolesti gušterače, katkada s ozbljnim komplikacijama. U većini slučajeva pankreatitisi su uzrokovani bilijarnim kamencima ili alkoholom, no danas je poznato da postoji genetička komponenta u vidu mutacija u genima za kationski tripsinogen (PRSS1), sekretorni inhibitor tripsina (SPINK) ili genu za cističnu fibrozu (CFTR). Današnji je stav da se dijagnostički preporučuje testirati jedino za mutaciju PRSS1 gena. U dvije trećine slučajeva s PRSS1 mutacijom prisutna je R122H, a u jednoj trećini mutacija N29I. Ove mutacije prekomjerno aktiviraju tripsinogen. U obiteljima s mutacijama između 60 i 80% osoba razvije klinički pankreatitis. Ovdje opisujemo šesteročlanu obitelj u kojoj je kćer u dobi od 14 godina razvila recidivirajući pankreatitis. Danas, u dobi od 18 godina ona je klinički stabilna. U ove pacijentice smo primjenili RFLP-PCR test za detekciju R122H mutacije koji se temelji na činjenici da u mutaciji tranzicija G u A nukleotid u DNA sekvenci stvara rezno mjesto za AflIII restrikcijsku endonukleazu (Bell et al. JClinPath:MolPath 1998 ; 51:115). Primjenjeni molekularni test potvrdio je postojanje R122H mutacije kod bolesnice. Testirani su i ostali čalnovi obitelji, roditelji, dvoje braće i sestra, no oni nisu nosili mutaciju. Iako su mutacije PRSS1 autosomno dominantne, moguće su i pojave spontanih mutacija o čemu ćemo raspraviti detaljnije.

mutacija gena PRSS1; hereditarni pankreatitis

nije evidentirano

engleski

Hereditary pancreatitis with cationic trypsinogen (PRSS1) mutation: a familiy study

Akutni i kronični pankreatitisi su relativno ćešće upalne bolesti gušterače, katkada s ozbljnim komplikacijama. U većini slučajeva pankreatitisi su uzrokovani bilijarnim kamencima ili alkoholom, no danas je poznato da postoji genetička komponenta u vidu mutacija u genima za kationski tripsinogen (PRSS1), sekretorni inhibitor tripsina (SPINK) ili genu za cističnu fibrozu (CFTR). Današnji je stav da se dijagnostički preporučuje testirati jedino za mutaciju PRSS1 gena. U dvije trećine slučajeva s PRSS1 mutacijom prisutna je R122H, a u jednoj trećini mutacija N29I. Ove mutacije prekomjerno aktiviraju tripsinogen. U obiteljima s mutacijama između 60 i 80% osoba razvije klinički pankreatitis. Ovdje opisujemo šesteročlanu obitelj u kojoj je kćer u dobi od 14 godina razvila recidivirajući pankreatitis. Danas, u dobi od 18 godina ona je klinički stabilna. U ove pacijentice smo primjenili RFLP-PCR test za detekciju R122H mutacije koji se temelji na činjenici da u mutaciji tranzicija G u A nukleotid u DNA sekvenci stvara rezno mjesto za AflIII restrikcijsku endonukleazu (Bell et al. JClinPath:MolPath 1998 ; 51:115). Primjenjeni molekularni test potvrdio je postojanje R122H mutacije kod bolesnice. Testirani su i ostali čalnovi obitelji, roditelji, dvoje braće i sestra, no oni nisu nosili mutaciju. Iako su mutacije PRSS1 autosomno dominantne, moguće su i pojave spontanih mutacija o čemu ćemo raspraviti detaljnije.

PRSS1 gene mutation; hereditary pancreatitis

nije evidentirano