Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 263478

Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest?


Barišić, Ingeborg
Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest? // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)


Naslov
Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest?
(How to recognize and treat Pompe disease?)

Autori
Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724X) 50 (2006), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, stručni

Ključne riječi
Pompeova bolest; hipotonija; hipertrofična kardiomiopatija; miopatija; enzimska nadomjesna terapija
(Pompe disease; hypotonia; hypertrophic cardiomiopathy; miopathy; enzyme replacement therapy)

Sažetak
Pompeova bolest je rijetka, progresivna, često i smrtonosna, nastala zbog nedostatka enzima kisele alfa glukozidaze (GAAA), koja hidrolizira glikogen u lizosomima. Očituje se kliničkim spektrom koji se razlikuje kako u vremenu pojave simptoma bolesti, stupnju progresije, tako i u težini zahvaćenosti pojedinih organa. Infantilni oblik obilježava hipertrofična kardiomiopatija, izražena hipotonija prisutna već u prvim mjesecima života te brza progresija koja obično brzo dovodi do smrti. Simptomi u kasnom obliku Pompeove bolesti se javljaju nakon 1. godine života, sporo napreduju, a prvenstveno je riječ o progresivnoj disfunkciji skeletne i respiratorne muskulature. Mogućnost enzimskog nadomjesnog liječenja nalaže nam da ovu bolest što prije prepoznamo, dijagnosticiramo i pokušamo liječiti. Prikazat ćemo smjernice u dijagnostici ove bolesti, uključujući i diferencijalnu dijagnozu, metode evaluacije zahvaćenosti pojedinih organa i sustava kao procjene stupnja progresije bolesti, mogućnosti liječenja, rehabilitacije i njege te važne aspekte genetičkog savjetovanja, prenatalne dijagnoze i genetičkog probira ove bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
0072165

Ustanove
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Autor s matičnim brojem:
Ingeborg Barišić, (168183)

Časopis indeksira:


  • Scopus


Uključenost u ostale bibliografske baze podataka:


  • Excerpta Medica
  • Scopus