hrvatski

Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest?

Pompeova bolest je rijetka, progresivna, često i smrtonosna, nastala zbog nedostatka enzima kisele alfa glukozidaze (GAAA), koja hidrolizira glikogen u lizosomima. Očituje se kliničkim spektrom koji se razlikuje kako u vremenu pojave simptoma bolesti, stupnju progresije, tako i u težini zahvaćenosti pojedinih organa. Infantilni oblik obilježava hipertrofična kardiomiopatija, izražena hipotonija prisutna već u prvim mjesecima života te brza progresija koja obično brzo dovodi do smrti. Simptomi u kasnom obliku Pompeove bolesti se javljaju nakon 1. godine života, sporo napreduju, a prvenstveno je riječ o progresivnoj disfunkciji skeletne i respiratorne muskulature. Mogućnost enzimskog nadomjesnog liječenja nalaže nam da ovu bolest što prije prepoznamo, dijagnosticiramo i pokušamo liječiti. Prikazat ćemo smjernice u dijagnostici ove bolesti, uključujući i diferencijalnu dijagnozu, metode evaluacije zahvaćenosti pojedinih organa i sustava kao procjene stupnja progresije bolesti, mogućnosti liječenja, rehabilitacije i njege te važne aspekte genetičkog savjetovanja, prenatalne dijagnoze i genetičkog probira ove bolesti.

Pompeova bolest; hipotonija; hipertrofična kardiomiopatija; miopatija; enzimska nadomjesna terapija

nije evidentirano