Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 263437

Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj


Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko
Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)


CROSBI ID: 263437 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj
(Mutations in FGFR3 gene in Croatian patients with achondroplasia and hypochondroplasia)

Autori
Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ; Antičević, Darko

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724X) 50 (2006), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
ahondroplazija; hipohondroplazija; mutacije; PCR

Sažetak
Ahondroplazija i hipohondroplazija česte su autosomno dominantne koštane displazije, koje većinom nastaju kao posljedica de novo alelnih mutacija u genu za receptor čimbenika rasta fibroblasta (FGFR3). Dijagnoza ahondroplazije se zasniva na karakterističnim kliničkim i radiografskim nalazima, dok su dijagnostički kriteriji za hipohondroplaziju manje pouzdani zbog raznolikosti kliničke prezentacije i nedostatka tipičnih rengenskih obilježja. Prikazujemo rezultate analize mutacija G380R (G1138A i G1138C) i N540K (C1620G) u genu FGFR3 primjenom metode PCR/RFLP bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom, koji se prate u Klinici za dječje bolesti Zagreb. Molekularna analiza gena FGFR3 pokazala se pouzdanom, jednostavnom i korisnom metodom. Kod osoba koje su premlade za postavljanje sigurne dijagnoze i kod osoba s atipičnim/blagim nalazima, molekularno gensko testiranje može značajno pomoći u pravodobnom postavljanju dijagnoze i genetičkom savjetovanju zahvaćenih obitelji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0072165

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Darko Antičević (autor)

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

Pristup cjelovitom tekstu rada

Citiraj ovu publikaciju:

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko
Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
Sansović, I., Barišić, I. & Antičević, D. (2006) Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj. Paediatria Croatica, 50 (suppl 2).
@article{article, author = {Sansovi\'{c}, Ivona and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Anti\v{c}evi\'{c}, Darko}, year = {2006}, pages = {59}, keywords = {ahondroplazija, hipohondroplazija, mutacije, PCR}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {50}, number = {suppl 2}, issn = {1330-724X}, title = {Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj}, keyword = {ahondroplazija, hipohondroplazija, mutacije, PCR} }
@article{article, author = {Sansovi\'{c}, Ivona and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Anti\v{c}evi\'{c}, Darko}, year = {2006}, pages = {59}, keywords = {ahondroplazija, hipohondroplazija, mutacije, PCR}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {50}, number = {suppl 2}, issn = {1330-724X}, title = {Mutations in FGFR3 gene in Croatian patients with achondroplasia and hypochondroplasia}, keyword = {ahondroplazija, hipohondroplazija, mutacije, PCR} }

Časopis indeksira:


  • Scopus


Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Excerpta Medica
  • Scopus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font