Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj (CROSBI ID 740404)
Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ; Antičević, Darko
hrvatski
Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj
Ahondroplazija i hipohondroplazija česte su autosomno dominantne koštane displazije, koje većinom nastaju kao posljedica de novo alelnih mutacija u genu za receptor čimbenika rasta fibroblasta (FGFR3). Dijagnoza ahondroplazije se zasniva na karakterističnim kliničkim i radiografskim nalazima, dok su dijagnostički kriteriji za hipohondroplaziju manje pouzdani zbog raznolikosti kliničke prezentacije i nedostatka tipičnih rengenskih obilježja. Prikazujemo rezultate analize mutacija G380R (G1138A i G1138C) i N540K (C1620G) u genu FGFR3 primjenom metode PCR/RFLP bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom, koji se prate u Klinici za dječje bolesti Zagreb. Molekularna analiza gena FGFR3 pokazala se pouzdanom, jednostavnom i korisnom metodom. Kod osoba koje su premlade za postavljanje sigurne dijagnoze i kod osoba s atipičnim/blagim nalazima, molekularno gensko testiranje može značajno pomoći u pravodobnom postavljanju dijagnoze i genetičkom savjetovanju zahvaćenih obitelji.
ahondroplazija; hipohondroplazija; mutacije; PCR
nije evidentirano
engleski
Mutations in FGFR3 gene in Croatian patients with achondroplasia and hypochondroplasia
nije evidentirano
ahondroplazija; hipohondroplazija; mutacije; PCR
nije evidentirano
Podaci o prilogu
59-x.
2006.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica. Supplement
1330-724X
Podaci o skupu
Nepoznat skup
ostalo
29.02.1904-29.02.2096
