hrvatski

Promjene tumor supresorskih gena APC i CDH1 u stanicama tumora grkljana

Genetičke promjene dvaju tumor supresorskih gena: adenomatozne polipoze kolona (APC) i E-kadherina (CDH1) analizirane su na 22 karcinoma grkljana. Nestabilnost gena APC je testirana na PCR/gubitak heterozigotnosti – LOH (loss of heterozygosity) korištenjem RFLP metode (Restriction Fragment Length Polymorphism). Postojanje mutacija provjereno je heterodupleks metodom. Gen E-kadherin analiziran je korištenjem PCR amplificiranog tetranukleotidnog markera (D16S752) za E-kadherin gen i aleli su vizualizirani Spreadex gel elektroforezom. Rezultati analize pokazuju 3 LOH-a gena APC od ukupno 15 heterozigotnih pacijenata (20%). Također 3 uzorka su pozitivna na heterodupleks analizu APC eksona 11. Pronađen je samo 1 LOH gena CDH1 (5.26%) od 19 heterozigotnih pacijenata. D16S752 marker nije pokazao niti jedan RER (replication error) pozitivan uzorak. Ovi rezultati upućuju na spoznaju da promjene gena APC imaju ulogu u razvoju i progresiji planocelularnog karcinoma grkljana. Pronađeni LOH gena E-kadherin upućuje na nisku pojavnost promjena ovoga gena, ali i pokazuje da su i druge komponente wnt signalnog puta uključene u nastanku ovoga karcinoma.

gen APC; gen CDH1; karcinom grkljana; Wnt signalni put

nije evidentirano