Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju (CROSBI ID 344840)
Ocjenski rad | diplomski rad
Podaci o odgovornosti
Lalić, Jasna
Canki-Klain, Nina
hrvatski
Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju
Okulofaringealnu mišićnu distrofiju (OPMD) uzrokuju produljena GCG ponavljanja u PABP2 genu koji kodira za istoimeni PABP2 protein (engl. poly (A)-binding protein-2). Kako je u nekim populacijama pokazano da u OPMD bolesnika s istim brojem GCG ponavljanja postoji učinak osnivača, cilj ovog rada bio je ustanoviti da li svi OPMD slučajevi u Hrvatskoj dijele zajedničku mutaciju osnivača. Korištenjem pet polimorfnih mikrosatelitnih biljega na kromosomu 14q i metodom analize genske povezanosti konstruirala sam haplotipove 11 hrvatskih pacijenata koji su prethodno klinički dijagnosticirani. U studiju je uključeno i nekoliko srodnika pacijenata. Dobiveni rezultati ukazuju na sličnost između haplotipova pacijenata sa devet GCG ponavljanja, no ne može se zaključiti da je (GCG)9 mutacija u hrvatskoj populaciji OPMD bolesnika ancestralna, jer je ispitivani uzorak premalen.
PABP2; (GCG)9; okulofaringealna mišićna distrofija; OPMD
nije evidentirano
engleski
Mutation in PABP2 gene responsible for oculopharyngeal muscular dystrophy
nije evidentirano
PABP2; (GCG)9; oculopharyngeal muscular dystrophy; OPMD
nije evidentirano
Podaci o izdanju
49
25.04.2006.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
Zagreb