Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju (CROSBI ID 344840)

Ocjenski rad | diplomski rad

Lalić, Jasna Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju / Canki-Klain, Nina (mentor); Zagreb, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, . 2006

Podaci o odgovornosti

Lalić, Jasna

Canki-Klain, Nina

hrvatski

Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju

Okulofaringealnu mišićnu distrofiju (OPMD) uzrokuju produljena GCG ponavljanja u PABP2 genu koji kodira za istoimeni PABP2 protein (engl. poly (A)-binding protein-2). Kako je u nekim populacijama pokazano da u OPMD bolesnika s istim brojem GCG ponavljanja postoji učinak osnivača, cilj ovog rada bio je ustanoviti da li svi OPMD slučajevi u Hrvatskoj dijele zajedničku mutaciju osnivača. Korištenjem pet polimorfnih mikrosatelitnih biljega na kromosomu 14q i metodom analize genske povezanosti konstruirala sam haplotipove 11 hrvatskih pacijenata koji su prethodno klinički dijagnosticirani. U studiju je uključeno i nekoliko srodnika pacijenata. Dobiveni rezultati ukazuju na sličnost između haplotipova pacijenata sa devet GCG ponavljanja, no ne može se zaključiti da je (GCG)9 mutacija u hrvatskoj populaciji OPMD bolesnika ancestralna, jer je ispitivani uzorak premalen.

PABP2; (GCG)9; okulofaringealna mišićna distrofija; OPMD

nije evidentirano

engleski

Mutation in PABP2 gene responsible for oculopharyngeal muscular dystrophy

nije evidentirano

PABP2; (GCG)9; oculopharyngeal muscular dystrophy; OPMD

nije evidentirano

Podaci o izdanju

49

25.04.2006.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb

Zagreb

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti