Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 261659

Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju


Lalić, Jasna
Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju 2006., diplomski rad, Prirodoslovno matematički fakultet, Zagreb


Naslov
Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju
(Mutation in PABP2 gene responsible for oculopharyngeal muscular dystrophy)

Autori
Lalić, Jasna

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
25.04

Godina
2006

Stranica
49

Mentor
Canki-Klain, Nina

Ključne riječi
PABP2; (GCG)9; okulofaringealna mišićna distrofija; OPMD
(PABP2; (GCG)9; oculopharyngeal muscular dystrophy; OPMD)

Sažetak
Okulofaringealnu mišićnu distrofiju (OPMD) uzrokuju produljena GCG ponavljanja u PABP2 genu koji kodira za istoimeni PABP2 protein (engl. poly (A)-binding protein-2). Kako je u nekim populacijama pokazano da u OPMD bolesnika s istim brojem GCG ponavljanja postoji učinak osnivača, cilj ovog rada bio je ustanoviti da li svi OPMD slučajevi u Hrvatskoj dijele zajedničku mutaciju osnivača. Korištenjem pet polimorfnih mikrosatelitnih biljega na kromosomu 14q i metodom analize genske povezanosti konstruirala sam haplotipove 11 hrvatskih pacijenata koji su prethodno klinički dijagnosticirani. U studiju je uključeno i nekoliko srodnika pacijenata. Dobiveni rezultati ukazuju na sličnost između haplotipova pacijenata sa devet GCG ponavljanja, no ne može se zaključiti da je (GCG)9 mutacija u hrvatskoj populaciji OPMD bolesnika ancestralna, jer je ispitivani uzorak premalen.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
0108052

Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb

Autor s matičnim brojem:
Jasna Lalić, (355080)