Važnost određivanja sijalioligosaharida kod pacijenata s nedostatkom alfa-neuraminidaze (CROSBI ID 519194)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Varljen, Jadranka ; Marković, Dubravko ; Milin, Čedomila ; Kirigin, M ; Sepčić, Juraj
hrvatski
Važnost određivanja sijalioligosaharida kod pacijenata s nedostatkom alfa-neuraminidaze
Prikazuju se kliničke, genetske i biokemijske osobine rijetke prirođene lizosomske bolesti sijalidoze tip I. Bolest uzrokuje smanjenje funkcije i/ili nedostatak aktivnosti lizosomske kisele hidrolaze alfa-neuraminidaze, što uzrokuje pojavu bolesti gomilanja. Manjak enzima dovodi do gomilanja sijaliloligosaharida u tkivima te njihovo pojačano izlučivanje urinom. Bolest se javila u pet bolesnika triju obitelji zajedničkog porijekla s tri različita entiteta, potpuno različitih kliničkih slika. Zajednički je samo enzimski deficit. Posebno se naglašuje važnost jednostavne metode analize sijaliloligosaharida iz mokraće oboljelih i njihovih srodnika metodom tankoslojne kromatografije.
Sijaliloligosaharidi; neuraminidaza
nije evidentirano
engleski
The analysis of the sialyloligosaccharides in the patients with alfa-neuraminidase deficite
nije evidentirano
sialyloligosaccharides; neuraminidase
nije evidentirano
Podaci o prilogu
147-x.
1988.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Zbornik sažetaka VIII kongresa neurologa Jugoslavije sa međunarodnim učešćem
Orovčanec, Kira
Novi Sad: Predsedništvo udruženja neurologa Jugoslavije
Podaci o skupu
VIII kongres neurologa Jugoslavije sa međunarodnim učešćem
predavanje
07.11.1988-11.11.1988
Novi Sad, Jugoslavija
