engleski

Application of polymerase chain reaction in mutation asessment in the malignant hyperthermia gene in swine

Maligna hipertermija (stres sindrom) je nasljedna metabolička bolest u svinja koja se očituje nakon podvrgavanja svinja stresu (primjerice, neprimjerene brige o životinjama i loših uvjeta transporta). Za nastanak bolesti odgovorna je mutacija u genu RYR 1 koji se nalazi na šestom kromosomu (D H Maclennen i sur (1992) Science 256: 789-794). U genetički predodređenih jedinki dolazi do poremećaja protoka kalcijevih iona u mišićnim stanicama, što dovodi do jakih mišićnih kontrakcija, povećanog metabolizma, povećanja tjelesne temperature, acidoze i smrzi (J Fuji i sur. (1991) Science 253: 448-451). Meso oboljelih životinja je blijedo, mekano i vodnjikavo, te kao takvo, ekonomski neiskoristivo. Prvobitno testiranje svinja metodom udisanja plina halotana napušteno je zbog nepouzdanosti rezultata. Genetički test pomoću lančane reakcije polimerazom omogućuje jednostavno, brzo i točno otkrivanje nositelja mutiranog gena. Metoda se temelji na umnažanju dijela gena, njegovom cijepanju restrikcijskim enzimom, razdvajanju na agaroznom gelu te očitavanja rezultata pod UV svjetlom. U istrživanjima smo testirali uzorke sa dviju farmi u Hrvatskoj. Rezultati su pokazali prisustvo oko 11% heterozigota (N/n) i oko 1% recesivnih homozigota (n/n) i mogu se usporediti s rezultatima testiranja u SAD i Europi (P J O, Brien i sur. (1993) JAVMA 203: no 6, 842-851). Daljnja istraživanja bit će usmjerena na mogućnosti stvaranja modela selekcije svinja sa ciljem uklanjanja mutiranog gena.

malignant hyperthermia; swine; genetic testin

nije evidentirano