hrvatski

Polimorfizam gena za 5-HT2A receptor i autizam: ispitivanje povezanosti u stanovništva Hrvatske

Važna uloga serotonina u neurogenezi, kao i njegova poremećena homeostaza kod dijela autističnih bolesnika, ukazuju na uključenost serotonergične neurotransmisije u razvoj autizma. 5-HT2A receptor je vezno mjesto serotonina na postsinaptičkom neuronu ili ciljnom tkivu, a gen za taj receptor sadrži niz polimorfizama uključujući i promjenu adenina u gvanin na mjestu 1438 uzvodno od mjesta početka transkripcije. Obzirom da 5-HT2A receptor predstavlja važan element u regulaciji serotonergične transmisije, kao i u regulaciji razine serotonina u trombocitima, željeli smo ispitati povezanost gena za 5-HT2A receptor s autističnim poremećajem u hrvatskoj populaciji. Nakon uhodavanja uvjeta lančane reakcije polimerazom i enzimske digestije, genotipizirali smo autistične ispitanike s obzirom na navedeni polimorfizam. Distribuciju genotipova i alela usporedili smo s kontrolnom populacijom. Primijećena je statistički značajna razlika u distribuciji, kako genotipova tako i alela, s povećanom učestalošću alela G (varijanta gena koja na mjestu -1438 sadrži bazu guanin) i genotipa GG (varijanta s dva alela G) u autističnoj skupini. Također je primijećen statistički značajan porast relativnog rizika od pojave bolesti s porastom broja alela G. Dobiveni rezultati pokazuju povezanost gena za 5-HT2A receptor s autizmom u hrvatskoj populaciji, što upućuje na uključenost ovog elementa serotonergične sinapse u razvoj autizma.

serotonin; autizam; 5-HT2A receptor; polimorfizam gena

nije evidentirano