hrvatski

Dimorfizam A/G gena za monoamin-oksidazu B u osoba oboljelih od autizma

Nepravilnosti u serotoninskom sustavu uključene su u razvoj autističnog poremećaja. Dio sustava regulacije razine serotonina u krvi je i gen za monoamin-oksidazu B (MAO-B). U genu za MAO-B nalazi se dimorfizam A/G koji se smatra funkcionalnim. Cilj ovog rada bio je ispitati moguću ulogu gena za MAO-B u nastanku hiperserotoninemije i razvoju autizma. Istraživanjem distribucije genotipova i alela dimorfizma A/G u skupini autističnih i zdravih ispitanika željeli smo ispitati vezanost ovog polimorfizma uz autizam. U žena se učestalost genotipova i alela nije razlikovala između ove dvije skupine. U muškaraca je genotip/alel A bio blago zastupljeniji u skupini autističnih ispitanika, no razlika nije bila statistički značajna. Usporedbom aktivnosti enzima MAO-B kod skupina autističnih ispitanika s različitim genotipovima za dimorfizam A/G željeli smo ispitati moguću funkcionalnu ulogu ovog polimorfizma u ekspresiji odnosno aktivnosti enzima. Srednje vrijednosti aktivnosti enzima u žena su bile podjednake za sve genotipove, dok su u muškaraca te vrijednosti bile oko 15% veće u osoba genotipa/alela A. Razlika nije bila statistički značajna. Ovaj rad nije pokazao uključenost gena za MAO-B u nastanak autizma u žena, dok se u muškaraca njegov utjecaj ne može isključiti.

monoamin-oksidaza B

nije evidentirano