hrvatski

Lipoprotein lipaza- fiziološke i patofiziološke uloge te genske varijante u hrvatskoj populaciji

Lipoprotein lipaza je enzim koji ima važnu ulogu u hidrolizi triacilglicerola i izmjeni lipida između lipoproteina u cirkulaciji, a može biti neposredno ili posredno povezan s nekoliko patofizioloških stanja. Do danas je u literaturi opisano preko stotinu različitih genskih varijanti lipoprotein lipaze. Gen za lipoprotein lipazu uočen je kao jedan od čimbenika uključenih u patogenezu hipertrigliceridemije, koronarne bolesti srca te pankreatitisa. U hrvatskoj populaciji opisane su genske varijante -93T/G, D9N, V108V, N291S, S447X, Pvu II i Hind III. Vrlo važan doprinos nosi otkriće prve prave mutacije koja je bila uzrokom nasljedne obiteljske hipertrigliceridemije, W86R, što bi moglo usmjeriti u budućnosti molekularnu dijagnostiku hipertrigliceridemije, kao i otkriti potpuno nove mutacije. Literaturni podaci o učestalosti genskih varijanti u genu za lipoprotein lipazu kao i njihov utjecaj na lipidni profil mogu unaprijediti diferencijalnu dijagnostiku hipertrigliceridemija kao i medicinsku praksu u prevenciji i liječenju.

hipertrigliceridemija; koronarno-arterijska bolest; lipoprotein lipaza; mutacija; pankreatitis; polimorfizam

nije evidentirano