hrvatski

Učestalost apolipoprotein E genotipova u zdravlju i bolesti: očekivanja i rezultati u hrvatskih ispitanika - pregled

Apolipoprotein E, jedna od važnih proteinskih struktura lipoproteina, ima vrlo važnu ulogu u transportu kolesterola od perifernih tkiva do jetara u kojima se odvija katabolizam kolesterola. Gen za apolipoprotein E se nalazi na kromosomu 19q13.2. Član je multigenske obitelji koja uključuje apolipoproteine A-I, A-II, A-IV, C-I, C-II i C-III. Već više od 2 desetljeća, polimorfizam gena za apolipoprotein E koji uključuje zamjene aminokiselina arginina i cisteina na mjestima 112 i 158 aminokiselinskog slijeda, jedan je od glavnih predmeta istraživanja brojnih asocijacijskih studija vezanih uz kronične nezarazne bolesti. U ovom pregledu rezultata naših istraživanja tijekom prethodnih deset godina prikazana je i uspoređena je učestalost apolipoprotein E genotipova u Hrvatskoj i to na zdravim ispitanicima, u skupinama bolesnika s koronarnom bolesti srca kao i podskupinom koja je preživjela infarkt miokarda, s Alzheimerovom bolesti, vaskularnom demencijom, osobama s hiperkolesterolemijom, dijabetes melitusom i pankreatitisom. Svrha ovog pregleda bila je u procijeni vrijednosti određivanja genotipa APOE kao novog molekularnog biljega bolesti. U gotovo svim kliničkim skupinama može se uočiti da je najučestaliji APOE3/3 genotip, a potom slijede APOE3/4 i APOE2/3, dok su ostali manje učestali. Učestalost polimorfizama u genu za apolipoprotein E kod različitih kliničkih skupina statistički se značajno ne razlikuje od kontrolne skupine, osim kod Alzheimerove bolesti. Na temelju provedenih istraživanja može se zaključiti da je apo  4 alel povezan je s povećanim rizikom za Alzheimerovu demenciju, čime postaje jedan od značajnih biljega u dijagnozi te bolesti.

Alzheimerova bolest; Apo E; koronarna arterijska boleast; Diabetes mellitus; Genski polimorfizam; Hiperlipidemia; Infarkt miokarda; Pankreatitis; Vaskularna demencia.

nije evidentirano