hrvatski

Neurofibromatosis

Neurofibromatoza je neuroektodermatolna nasljedna sistemska bolest koja može nastati i spontanim mutacijama. Genetski je poremećaj živčanog sustava koji primarno zahvaća razvoj i rast živčanog tkiva. Neurofibromatoza je nastanak tumora na živcima uz druge simptome kao što su kožne promjene i koštani deformiteti. Premda se radi o nasljednoj bolesti, između 30 i 50 % slučajeva radi se o spontanoj mutaciji gena. Jednom mutirani gen dalje se prenosi u slijedeće generacije. Tipovi neurofibromatoaza su tip-1 neurofibromatoza (NF1), centralna neurofibromatoza, neurofibromatoza sa café-au-lait makulama (1), te neurofibromatoza tipa 2 (NF2) – akustički oblik koji je vezan s promjenama središnjeg živčanog sustava. NF1 oblik povezan je s genom na kromosomu 17, a NF2 s genom na kromosomu 22. Neurofibromi počinju rast u djetinjstvu, ali polako rastu tijekom cijelog života. Osobit znak su pigmentacije.

Neurofibromatosis; Neurofibromatosis generalisata; neurofibromatoza tipa I (NF1)

nije evidentirano