hrvatski

Povezanost gena za serotoninski prijenosnik i triptofan-hidroksilazu s autističnim poremećajem u stanovništva Hrvatske

Razvoj autističnog poremećaja veže se uz nepravilnosti serotoninskog sustava. U regulaciji 5HT transmisije posebno su važni geni za transport serotonina (5HTt) i sintetski enzim triptofan-hidroksilazu (TPH). Gen za 5HTt sadrži funkcionalne polimorfizme u promotoru (5HTt-LPR) i drugom intronu (VNTR-2), a gen za TPH1 u sedmom intronu (218AC). Nakon izolacije DNA iz uzoraka krvi autističnih ispitanika i njihove genotipizacije obzirom na navedene polimorfizme, usporedili smo distribuciju genotipova i alela gena za 5HTt i TPH1 u skupini autista, s distribucijom istih u skupini ranije genotipiziranih zdravih ispitanika. Primijećen je blagi, statistički neznačajan porast učestalosti genotipa SS polimorfizma 5HTt-LPR i AA polimorfizma 218AC, dok se distribuija alela nije razlikovala među skupinama. Koincidentnost pojavljivanja "rizičnih" genotipova (SS i AA) bila je tri puta veća u oboljeloj skupini, uz statistički značajan porast relativnog rizika s porastom broja "rizičnih" genotipova na ova dva lokusa. Rezultati ukazuju na moguću ulogu međusobne interakcije navedenih gena u razvoju autizma.

serotonin; serotoninski prijenosnik; triptofan-hidroksilaza; polimorfizam gena

nije evidentirano