Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 230298

Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja.


Gabrić, Dragana; Čulić, Vida; Gabrić, Katica; Anđelinović, Deny; Puizina Ivić, Nera; Peterlin, Borut
Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja. // Simpozij pedijatara Osijek 2003, zbornik sažetaka.
Osijek, 2003. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)


Naslov
Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja.
(Incontinentia pigmenti and NEMO gene deletion in the female infant from the healthy parents.)

Autori
Gabrić, Dragana ; Čulić, Vida ; Gabrić, Katica ; Anđelinović, Deny ; Puizina Ivić, Nera ; Peterlin, Borut

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Simpozij pedijatara Osijek 2003, zbornik sažetaka. / - Osijek, 2003

Skup
Simpozij pedijatara Osijek 2003, tečaj trajnog usavršavanja s međunarodnim učešćem.

Mjesto i datum
Osijek, Hrvatska, 28.-29.11.2003

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Incontinentia pigmenti; delecija NEMO gena; genetika
(Incontinentia pigmenti; NEMO gene deletion; genetics)

Sažetak
Incontinentia pigmanti (IP) je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest koja se prenosi kao X-vezano dominantno svojstvo. Kod bolešću zahvaćenih žena postoje teške malformacije i anomalije kože, kose, noktiju, zubi, očiju i središnjeg živčanog sustava. Visoka je učestalost spontanih pobačaja kod žena nositeljica gena. Izrazito je malen broj muškaraca zahvaćenih ovom bolešću, velik broj je mrtvorođenih, a najčešće su to pacijenti složenog genskog nalaza. Prikazujemo slučaj ženskog novorođenčeta, kod kojeg smo potvrdili dijagnozu IP kroz sve tri razine dijagnosticiranja ove bolesti: kliničkoj, patohistološkoj i genetskoj razini. Kod pacijentice je klinički nađena upalna faza bolesti (prva faza kliničkog nalaza), što podrazumijeva linearne nakupine bistrih i napetih vezikula, udruženih s glatkim i crvenim plakovima te eritemom. Patohistološki je utvrđena druga, verukozna faza, koju karakterizira pojava akantoze, iregularne papilomatoze i hiperkeratoze. Također je nađena intraepidermalna keratinizacija i vakuolizacija bazalnih stanica, kao i kronični upalni infiltrat u dermisu. PCR analizom, na genetskoj razini, potvrđena je delecija NEMO gena.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Stomatološki fakultet, Zagreb,
KBC Split,
Medicinski fakultet, Split