LDL-receptor i hiperkolesterolemija (CROSBI ID 513633)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Zrinski-Topić, Renata ; Gabela, Olga ; Flogel, Mirna ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana
hrvatski
LDL-receptor i hiperkolesterolemija
Cilj je bio utvrditi postojanje i učestalost molekularnih promjena u genu za LDL-receptor u bolesnika s hiperkolesterolemijom. Ispitana je skupina od 249 bolesnika izabrana prema vrijednostima kolesterola većim od 4 mmol/L. Pretraživanje promotora i svih 18 eksona gena za LDL-receptor provedeno je PCR-SSCP metodom. Otkrivene promjene u pojedinim eksonima potvrđene su sekvenciranjem ulokaka DNA i PCR- RFLP metodom. Molekularne promjene bile su otkrivene u 68% bolesnika. Šest različitih mutacija otkriveno je u 30 bolesnika. Mutacija Cys127Arg novootkriveni je poremećaj gena za LDL-receptor.
LDL receptor ; hiperkolesterolemija ; mutacija
nije evidentirano
engleski
LDL receptor and hipercholeserolemia
Cilj je bio utvrditi postojanje i učestalost molekularnih promjena u genu za LDL-receptor u bolesnika s hiperkolesterolemijom. Ispitana je skupina od 249 bolesnika izabrana prema vrijednostima kolesterola većim od 4 mmol/L. Pretraživanje promotora i svih 18 eksona gena za LDL-receptor provedeno je PCR-SSCP metodom. Otkrivene promjene u pojedinim eksonima potvrđene su sekvenciranjem ulokaka DNA i PCR- RFLP metodom. Molekularne promjene bile su otkrivene u 68% bolesnika. Šest različitih mutacija otkriveno je u 30 bolesnika. Mutacija Cys127Arg novootkriveni je poremećaj gena za LDL-receptor.
LDL receptor ; hypercholesterolemia ; mutation
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
Podaci o prilogu
26-27.
2003.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
4. hrvatski kongres medicinskih biokemičara : knjiga sažetaka ; u: Biochemia Medica (ISSN 1330-0962) 13 (2003)
Topić, Elizabeta ; Vrkić, Nada ; Štefanović, Mario
Zagreb: Hrvatsko društvo za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM)
Podaci o skupu
4. hrvatski kongres medicinskih biokemičara
predavanje
24.09.2003-28.09.2003
Zadar, Hrvatska
