hrvatski

Usporedba invazivnih i neinvazivnih metoda u otkrivanju Downova sindroma

Autori su proveli prospektivno istraživanje u 100 hospitaliziranih trudnica kojima su uzorci seruma uzeti između 15. i 21. tjedna trudnoće. Isti dan, tik prije amniocenteze (ACZ), uzeta je krv za dvostruki test koji obuhvaća 2 biljega: majčinski serumski alfa-fetoprotein (MS-AFP) i slobodnu podjedinicu beta HCG, u kombinaciji s rizikom majčine dobi. Cut-off rizik od 1:250 ili veći smatran je pozitivnim. Trajanje trudnoće izračunato je na osnovi sigurnog datuma posljednje menstruacije ili ranim ultrazvukom. U 99 trudnica ACZ je pokazala negativan kariotip za Downov sindrom (DS). Od 21 trudnice mlađe od 35 godina u dvije je otkriven povećan rizik za DS na osnovi dvostrukog testa (9, 52%), a u 79 od 35 ili više godina, 25 ih je svrstano u rizičnu skupinu (31, 6%). U jedne trudnice starije od 35 godina otkriveni su pozitivni ultrazvučni markeri za DS, dvostruki test probira upućivao je na povećani rizik, a citogenetičkom analizom utvrđen je muški Downov kariotip. Prema tim rezultatima, specifičnost dvostrukog testa u otkrivanju visokog rizika za DS iznosi 79%, a senzitivnost 100%. S obzirom na visoki postotak lažno-pozitivnih rezultata (osobito u skupini starijih trudnica), potrebno je upoznati trudnice s dosezima dvostrukog testa, tj. da on može poslužiti samo kao probir, a ne kao definitivna dijagnostička metoda. Zbog toga je prijeko potreban individualni pristup svakoj trudnici.

Dvostruki test probira; Downov sindrom

nije evidentirano