hrvatski

Analiza mutacija gena za hemokromatozu u populaciji Rijeke

Hemokromatoza je poremećaj u kojem se prekomjerna količina željeza taloži u parenhimalnim organima uzrokujući oštećenja tkiva i funkcija mnogih organa kao što su jetra, gušterača, srce i hipofiza. HFE mutacije C282Y, H63D i S65C se najčešće povezuju s nastankom bolesti. Kod tih mutacija došlo je do zamjene aminokiseline cisteina s tirozinom na mjestu 282 (C282Y), do zamjene histidina s asparaginom na mjestu 63 (H63D), ili pak do zamjene serina s cisteinom na mjestu 65 (S65C), što dovodi do stvaranja promijenjenog hemokromatoznog proteina. Cilj rada je bio utvrditi prevalenciju C282Y, H63D i S65C mutacija na području Rijeke, te dobivene vrijednosti usporediti s vrijednostima tih mutacija u stanovništvu Republike Hrvatske i populacijama pojedinih europskih zemalja. Ispitivanjem je obuhvaćeno 120 ispitanika (60 muškaraca i 60 žena) i analiza HFE genskih mutacija provedena je PCR-RFLP tehnikom. Rezultati su ukazali da frekvencija C282Y mutacije u populaciji Rijeke iznosi 2, 5%, H63D mutacije 16, 7%, a S65C mutacije 1, 7%. U uzorku nije bilo homozigota za C282Y i S65C mutacije, dok je 5 osoba (4, 17%) bilo homozigota za H63D mutaciju. Heterozigota za C282Y mutaciju je bilo 6 osoba (5, 0%), za H63D mutaciju 28 osoba ( 23, 34%), a za S65C mutaciju 4 osobe (3, 4%). Jedna osoba je bila složeni heterozigot C282Y/H63D (0, 83%). Nije bilo statističke značajnosti u frekvencijama alela kao ni frekvencijama genotipova između ispitanika muškog i ženskog spola (p>0, 05). Također, nisu uočene značajne razlike u frekvencijama C282Y, H63D i S65C mutacija u stanovništvu Rijeke u usporedbi s učestalostima tih mutacija u općoj hrvatskoj populaciji i slavenskim populacijama srednje i jugoistočne Europe.

hemokromatoza; HFE; C282Y; H63D; populacija Rijeke

nije evidentirano