Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugog praćenja (CROSBI ID 512528)

Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Barišić, Nina ; Brčić, Luka Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugog praćenja // Paediatria Croatica- &. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva. 2004. str. 55-x

Podaci o odgovornosti

Barišić, Nina ; Brčić, Luka

hrvatski

Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugog praćenja

Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) najčešća je nasljedna periferna neuropatija. Elektrofiziološki se razlikuju demijelinizirajući (CMT 1) i aksonalni tip (CMT 2). Klinički pregled i elektromioneurografija (EMNG) učinjeni su u 15 djece s CMT-om u dobi od 1-15 godina. Djeca su praćena klinički i neurografski u razdoblju od 1-13 godina u 1-4 navrata. Molekularno genetska analiza CMT mutacija učinjena je kod svce djece i članova njihovih obitelji. Ekskavirano stopalo i kontrakture su najčešće kliničke karakteristike u djece do 10 godina s CMT-om, dok se hipotrofija mišića i skolioza razvijaju u 2. desetljeću života. Kod djece s CMT 1A, CMT 1X i CMT 4A detektirane su usporene brzine provodljivosti (7-39 m/s) i produljenje krajnje latencije (KL) na prvom pregledu, te redukcija amplituda mišićnih akcijskih potencijala (MAP) tijekom drugog desetljeća života (0.1-1.25 mV). Molekularno genetskom analizom u 10/15 djece detektirana je duplikacija PMP22 (CMT 1A), u 2/15 djece nađena je delecija PMP22 (HNPP), u 1/15 mutacija koneksina (CMT 1X) te u 2/15 djece mutacija GDAP1 (CMT 4A). Izrazite neurografske abnormalnosti i blagi klinički simptomi registrirani su u djece s CMT 1A u prvom desetljeću života. Značajna progresivna redukcija MAP-a, do potpune inekscitbilnosti perifernog živca, registrirana je u razdoblju od 1-5 godina praćenja u djece s CMT 1A te nakon 10n godina u djece s CMT 4A.

HSMN; CMT; polineuropatija; dijete

nije evidentirano

engleski

Neurophysiological abnnormalities in children with hereditary motor and sensory neuropathies during long term follow up period

nije evidentirano

HSMN; CMT; polyneuropathy; child

nije evidentirano

Podaci o prilogu

55-x.

2004.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Paediatria Croatica- &. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Podaci o skupu

6. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

predavanje

21.06.2004-26.06.2004

Zagreb, Hrvatska

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti