hrvatski

Rettov sindrom - prikaz bolesnica s tipičnim oblikom

Rettov sindrom (RS) je progresivni neurorazvojni poremećaj koji se pojavljuje gotovo isključivo u ženske djece. Karakterizira ga stečena mikocefalija, mentalna retardacija, autistično ponašanje, ataksija, karakteristični stereotipni poreti ruku i gubitak njihove svrsishodne funkcije. Epilepsija je zastupljena u 70-80 % bolesnica s RS. Pojavi epilepsije prethode promjene i evolucija EEG tipična za RS: normalna cerebralna aktivnosti u početku bolesti, zatim pojava epileptičke aktivnosti, usporavanje osnovnog cerebralnog ritma, gubitak NREM karakteristika spavanja i epileptičke promjene izraženije prvo tijekom spavanja, kasnije i u budnosti. Prikazujemo 15 bolesnica od 5 do 23 godine starosti koje boluju od RS, a praćene su od 3 do 19 godina. Sve ispunjavaju kriterije za tipični RS. Trinaest od 15 bolesnica s RS ima epilepsiju, (generalizirane toničko-kloničke, toničke i/ili mikolone napadaje). Dvije bolesnice, 8, 5 i 5 godina starosti, nisu imale epileptičke napadaje, ali imaju epileptičke promjene EEG. Epilepsija je tvrdokorna u većine bolesnica s RS, liječena je različitim antiepilepticima, najčešće Valproatom. Stabilizacija napadaja postignuta je u 8/13 bolesnica s epilepsijom.

Rettov sindrom

nije evidentirano