Biokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti (CROSBI ID 511014)
Neobjavljeno sudjelovanje sa skupa | neobjavljeni prilog sa skupa
Podaci o odgovornosti
Fumić, Ksenija
hrvatski
Biokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti
Fabry-jeva bolest je rijetki genetski poremćaj kojeg uzrokuje manjkavost lizosomskog enzima alfa-galaktozidaze što uzrokuje progresivno nakupljanje glikosfingolipida, a pogotovo globotrijaosilceramida, u tkivu unutrašnjih organa te endotelu krvnih žila. Progresivno nakupljanje globotrijaosilceramida dovodi do zatajenja bubrega, bolesti srca i krvožilnog sustava te cerebrovaskularnih bolesti.
Anderson-Fabry-jeva bolest; dijagnostika; liječenje
nije evidentirano
engleski
Biochemical and molecular diagnostics of inherited metabolic diseases
nije evidentirano
Anderson-Fabry disease; diagnostics; treatment
nije evidentirano
Podaci o prilogu
nije evidentirano
nije evidentirano
Podaci o skupu
Dijagnostika i liječenje Anderson-Fabry-jeve bolesti- spoj klasične i moderne medicine
predavanje
20.05.2005-20.05.2005
Zagreb, Hrvatska