Prvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH (CROSBI ID 117589)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Petković (Tokić), Višnja ; Barišić, Ingeborg ; Huzjak, Nevenka ; Petković, Giorgie ; Fumić, Ksenija
hrvatski
Prvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH
Do uvođenja nadomjesne enzimske terapije, liječenje teških bolesnika s mukopolisaharidozom tip I (MPS I) koji nisu bili podvrgnuti transplantaciji koštane srži ili koji su odbacili transplantat, bilo je ograničeno isključivo na pokušaje palijativnog ublažavanja simptoma bolesti u progresiji. Prikazujemo rezultate nadomjesne enzimske terapije u dva bolesnika, devetogodišnjeg dječaka i osmogodišnje djevojčice u uznapredovalom stadiju teškog oblika bolesti (Mb. Hurler). Bolesnici su primali infuzije laronidaze u tjednim razmacima, u dozi od 100 U/kg tjelesne težine. Kliničko stanje tijekom liječenja procjenjivano im je detaljnom kliničkom i laboratorijskom obradom. Nadomjesna enzimska terapija bila je najdjelotvornija u liječenju poremećaja spavanja i sleep apnoea sindroma, redukciji veličine jetre, slezene i bubrega te poboljšanju općeg fizičkog stanja i raspoloženja. Povećao se opseg pokreta u nekim zglobovima, poboljšali su se vid, sluh te funkcija probavnog sustava. Nadomjesna enzimska terapija nije imala utjecaja na bolest središnjeg živčanog sustava.
MUKOPOLISAHARIDOZA; TIP I - farmakoterapija; IDURONIDAZA - terapijska upotreba; primjena i doziranje
nije evidentirano
engleski
First results of enzyme replacement therapy in two patients with mucopolysaccharidosis IH
nije evidentirano
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I - drug therapy; IDURONIDASE - therapeutic use; administration and dosage
nije evidentirano
