hrvatski

Gaucherova bolest: dijagnostika i mogućnosti liječenja

Gaucherova bolest je najučestaliji nasljedni metabolički poremećaj iz skupine lizosomskih bolesti nakupljanja. Zbog nedovoljne katalitičke aktivnosti enzima glukocerebrozidaze (EC 3.2.1.45) dolazi do postupnog nakupljanja glukocerebrozida u makrofazima bolesnika. Posljedično, ti bolesnici imaju kliničke simptome čija težina može varirati, a uključuju umor, povećanje slezene i/ili jetre, te probleme vezane za kosti. Njihovo rano kliničko prepoznavanje i odgovarajuća laboratorijska dijagnostika preduvjet su uspješnog liječenja. Unatoč svojim ograničenjima, enzimska nadomjesna terapija je trenutno terapija izbora za bolesnike oboljele od Gaucherove bolesti. Međutim, nove terapije kao što je inhibicija sinteze supstrata te genska terapija mogle bi postati dostupne u skoroj budućnosti. Mjesto koje će te terapije zauzeti u liječenju bolesnika s Gaucherovom bolešću ovisiti će o rezultatima kliničkih istraživanja koja su trenutno u tijeku.

Gaucherova bolest; glukocerebrozidaza; enzimska nadomjesna terapija

nije evidentirano