hrvatski

Liječenje mukopolisaharidoza

Mukopolisaharidoze su rijetke nasljedne metaboličke bolesti koje zahvaćaju mnoge organe. Nastaju zbog manjka lizosomskih enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana. Zbog poremećene razgradnje glikozaminoglikani se nakupljaju u lizosomima što dovodi do poremećene funkcije stanica, tkiva i organa. Opisano je jedanaest tipova i podtipova bolesti koje se međusobno razlikuju s obzirom na enzim čija je funkcija nedostatna i dijelom kliničku sliku. Kliničke osobitosti mukopolisaharidoze ovise o tipu, a u većine se nalazi karakterističan „ grub“ izraz lica, koštane deformacije, ukočenje zglobova, suženje gornjih dišnih putova, hepatomegalija, splenomegalija, bolest srčanih zalistaka, gubitak vida i sluha, zaostajanje u razvoju i određen stupanj mentalne retardacije. Bolest je važno na vrijeme prepoznati kako bi se, ovisno o tipu, pokušalo odgoditi ili spriječiti razvoj ireverzibilnih promjena. Simptomatska i suportivna terapija, s osobitim naglaskom na liječenje komplikacija respiratornog i kardiovaskularnog sustava, deformacija kostiju i zglobova, gubitak vida i sluha, gastrointestinalne simptome, te razvoj hidrocefalusa, su od izuzetne važnosti jer značajno utječu na kvalitetu života bolesnika i njegove obitelji. Transplantacija stanica koštane srži u nekih tipova pruža zadovoljavajuće rezultate ako se učini dovoljno rano. Enzimsko nadomjesno liječenje je nova terapijska mogućnost koja je dostupna za tip I, a u fazi je kliničkih ispitivanja za tipove II i VI. Primjenom ove terapije se postiže poboljšanje laboratorijskih nalaza i nekih simptoma bolesti, ali njen učinak tek treba evaluirati.

mukopolisaharidoze; liječenje;

nije evidentirano