hrvatski

Razvoj metode lančane reakcije polimeraze (PCR) za brzo otkrivanje sindroma fragilnog X u mentalno retardiranih osoba

Metoda PCR koju sam uspostavila za molekularno otkrivanje sindroma fragilnog X predstavlja pouzdanu, brzu i jednostavnu metodu za detektiranje zdravih alela gena FMR1. Naime, ova metoda je naročito prikladna za brzi probir zdravih osoba u visoko rizičnoj pouplaciji, te na taj način upotebu skupe, radioaktivne i zahtjevne metode hibridizacije po Southernu, koja omogućava točnu i pouzdanu detekciju prenositelja i oboljelih osoba, svodi na minimum. Osobitost uspostavljene metode PCR je da se zbog vrlo visokog sadržaja G i C nukleotida (>90%) u umnoženoj CGG ponavljajućoj regiji gena FMR1, odgovornog za nastanak sindroma fragilnog X, promjenila neuobičajeno visoka temperatura denaturacije od 98oC koja je omogućila razdvajanje i umnažanje CGG ponavljajućeg slijeda. Budući da je sindrom fragilnog X, najučestaliji nasljedni oblik mentalne retardacije, u Hrvatskoj nedovoljno i rijetko detektiran, primjena uspostavljene metode PCR bi omogućila, u visoko rizičnoj skupini osoba, djelotvornije otkrivanje obitelji koje nose ovo učestalo nasljedno oboljenje. Njihovo pravodobno genetičko savjetovanje bi bio jedan od načina prevencije ovog najučestalijeg nasljednog oblika mentalne zaostalosti.

fragilni X; sindrom; PCR

nije evidentirano