Razvoj metode lančane reakcije polimeraze (PCR) za molekularno otkrivanje Huntingtonove bolesti (CROSBI ID 329833)
Ocjenski rad | diplomski rad
Podaci o odgovornosti
Vlašić, Jelena
Pavelić, Krešimir
hrvatski
Razvoj metode lančane reakcije polimeraze (PCR) za molekularno otkrivanje Huntingtonove bolesti
Uspostavljena je Expand Long reakcija PCR koja omogućava specifično, točno i pouzdano umnažanje ponavljajućeg slijeda CAG unutar eksona 1 gena IT15 odgovornog za nastanak Huntingtonove boelsti. Metoda je brza i jednostavna te prikladna za rutinsko otkrivanje ovog oboljenja. Prednost PCR-metode Expand Long je učinkovito umnažanje i vrlo dugih produljenih ponavljajućih slijedova (više od 70 tripleta CAG) čime je omogućeno točnije i pouzdanije otkrivanje Huntingtonove bolesti. Točno određivanje broja tripleta CAG omogućeno je korištenjem Image Master VDS "softwarea" koji može odrediti veličinu PCR-produkata pomoću biljega molekularne mase. Elektroforeza u 3% gelu agaroze dala je dobru rezoluciju normalnih alela i alela Huntingtonove bolesti, dok se za točnije određivanje broja tripleta CAG preporuča korištenje 10% gela poliakrilamida.
PCR; Huntingtonova bolest
nije evidentirano
engleski
Development of polymerase chain reaction for detection of Huntington disease
nije evidentirano
PCR; Huntington disease
nije evidentirano
Podaci o izdanju
41
03.04.1998.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Zagreb