engleski

LEBERs hereditary optic neuropathy and detection of mitochondrial DNA point mutations.

Cilj studije je bio testirati pacijente koje je zadesio nagli gubitak vida na najčešće mutacije mitohondrijske DNK koji se pojavljuju kod LEBEROVE bolesti. Leberova nasljedna optička neuropatija je bolest koju karakterizira akutni ili subakutni gubitak centralne vidne oštrine oba oka uslijed atrofije vidnog živca. Unazad dvadesetak godina uočeno je da je povezana sa točkastim mutacijama mitohondrijske DNK i to na pozicijama G3460A, G11778A i T14484C uzrokujući defekt u dijelovima kompleksa I (NADH-dehidrogenasa-ubiquinone reduktasa) u mitohondrijima. Prenosi se ženskom nasljednom linijom pri čemu muški nasljednici obolijevaju dok su ženski slijednici uglavnom prenosioci. Sedamnaest odraslih pacijenata iz pet obitelji su testirani, 10 muškaraca i 7 žena. Kriteriji uključenja u studiju su bili oboljeli pacijenti kojima je postavljena klinički sumnja na LHON te njihovi obiteljski srodnici po ženskoj liniji kao mogući prenosioci mutiranog gena. DNK je izolirana iz limfocita periferne krvi i mitohondrijska DNK mutacija je detektirana PCR i RFLP metodom. Točkasta mutacija mitohondrijske DNK G11778A nađena je kod šest ispitanika u dvije različite obitelji. Četiri od pet pozitivnih uzoraka su pripadnici iste obitelji dvije sestrične po ženskoj liniji i njihovi sinovi koji su zahvaćeni bolešću. Peti pozitivni uzorak je pripadao mladiću iz druge obitelji, a šesti njegovoj majci. Ostalih 11 uzoraka su bili negativni na testirane mutacije i pripadali su trima različitim obiteljima. U zaključku možemo istaknuti da je ovo prva studija u Hrvatskoj koja ispituje povezanost LEBEROVE bolesti sa točkastim mutacijama mitohondrijske DNK te da molekularna dijagnostika uveliko pomaže u dijagnosticiranju LEBEROVE bolesti.

mitochondrial DNA; point mutation; LOHN

nije evidentirano