hrvatski

Klinička primjena molekularne analize u malignim hematološkim bolestima

Podjela malignih hematoloških bolesti prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji uključuje poznate genetske poremećaje u leukemijama i limfomima te njihov prognostički značaj. Zbog toga su razvoj i primjena klinički korisnih tehnika molekularne biologije od izuzetne važnosti u analizi malignih hematoloških bolesti: lančana reakcija polimerazom (PCR), multipleks PCR i “ real-time” PCR, analiza po Southernu, fluorescentna in situ hibridizacija, a u zadnje vrijeme profil ekspresije gena “ microarray” tehnologijom koja je postala važna za razumijevanje složenih bioloških procesa i njihove uloge u patologiji bolesti na molekularnoj razini. U akutnim limfatičkim leukemijama u djece identificiran je profil ekspresije gena koji dobro korelira sa šest različitih kromosomskih abnormalnosti, dok je u akutnim mijeloičnim leukemijama u odraslih pokazana korelacija između tri specifične kromosomske translokacije i profila ekspresije gena. Takav karakterističan “ molekularni potpis” može predvidjeti bolesnike u kojih će doći do relapsa bolesti ili do postizanja dugotrajne potpune remisije. Također se pojava sekundarne akutne mijeloične leukemije može predvidjeti na temelju genetičkog otiska primarnog tumora. Molekularno-genetičke metode važna su dopuna rutinske evaluacije malignih hematoloških bolesti koja uključuje morfološku, histološku, imunofenotipsku i citogenetsku analizu ; njihova posebna vrijednost je u rasvjetljavanju nejasne dijagnoze, otkrivanju skrivenih abnormalnosti, klasifikaciji prividno homogenih bolesti, identifikaciji specifičnih molekularnih meta za ciljanu terapiju, utvrđivanju molekularnih profila koji predviđaju ishod bolesti, kvantifikaciju minimalne ostatne bolesti u praćenju isčezavanja malignog klona, predviđanju relapsa i utvrđivanju uspješnosti sakupljanja matičnih stanica za autolognu transplantaciju te u situacijama kada različiti tehnički čimbenici onemogućavaju izvođenje i/ili interpretaciju konvencionalne citogenetike.

leukemije; limfomi; molekularna analiza

nije evidentirano