Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 206922

Molekularna genetika u dijagnostici miotonične distrofije


Hećimović, Silva; Barišić, Nina
Molekularna genetika u dijagnostici miotonične distrofije // Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 75-79


Naslov
Molekularna genetika u dijagnostici miotonične distrofije
(Molecular diagnosis of myotonic dystrophy)

Autori
Hećimović, Silva ; Barišić, Nina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni

Knjiga
Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti

Urednik/ci
Barić, Ivo ; Stavljenić Rukavina, Ana

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2005

Raspon stranica
75-79

ISBN
953-176-257-0

Ključne riječi
Miotonična distrofija, molekularna dijagnostika, molekularna genetika, nasljedne bolesti
(Hereditary diseases, molecular diagnosis, molecular genetics, myotonic dystrophy)

Sažetak
Miotonična distrofija (sindrom Curschman-Steinert ili Steinertova mišićna distrofija) je multisistemska bolest s prevladavajućom mišićnom simptomatologijom, a uzrokovana je mutacijom u genu DMPK.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
0098092
0098093
0214213

Ustanove
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb