hrvatski

Učestalost mutacija gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza i aminotransferaza

Cilj istraživanja: ustanoviti učestalost i penentrantnost mutacija HFE gena(C282Y, H63D, S65C) u bolesnika s povišenim vrijednostima i najmanje dvostruko povišenim vrijednostima alanin aminotransferaza (ALT)i/ili (AST) aspartataminotransferaze te usporediti njihove genotipske i fenotipske karakteristike. U istraživanje je bilo uključeno 315 ispitanika koji su bili podijeljeni u dvije grupe. Prva grupa bili su bolesnici s povišenim vrijednostima željeza u serumu te dvostruko povišenim vrijednostima ALT/AST ta druda grupa koju su činili zdravi dobrovoljni davaoci krvi. Zaključak: Probirom bolesnika je ustanovljeno da 18% bolesnika ima genotipove koji su odgovorni za eventualni razvoj NH. Većina analiziranih kliničkih simptoma, nalaza i manifestacija značajno je češća u C282Y homozigota u odnosu na bolesnike s normalnim genotipom, a modelom logističke regresije analiziranih laboratorijskih pokazatelja ustanovljeno je da su zasićenje transferina i UIBC dobri prediktori za genotip homozigota C 282Y.

jetrena bolest; mutacije HFE gena; nasljedna hemokromatoza; penetrantnost; prevalencija; željezo

nije evidentirano