hrvatski

Dijagnostika pojasne mišićne distrofije tip 2B analizom uzoraka periferne krvi

Mutacije u disferlinu, proteinu sarkoleme mišićnog vlakna, uzrokom su alelnih bolesti pojasne mišićne distrofije tipa 2B i miopatije Miyoshi. U ovom radu opisali smo postupak uvođenja i provjere nove dijagnostičke metode kojom se analizira ekspresija disferlina u uzorku monocita periferne krvi. Ta metoda uključuje izolaciju monocita iz uzorka periferne krvi, denaturirajuću poliakrilamidnu gel elektroforezu proteina, prijenos na membranu i inkubaciju s komercijalno dostupnim protutijelom za disferlin (NCL-Hamlet). Za razliku od dosadašnjih metoda uzorkovanja proteina, koje su podrazumijevale biopsiju mišića bolesnika, ova metoda omogućuje neinvazivno dobivanje uzorka tkiva za analizu što je čini mnogo jednostavnijom, jeftinijom i, ono najvažnije, prihvatljivijom za pacijente. Analiza ekspresije disferlina novouvedenom metodom kod petero bolesnika koji su prema kliničkoj slici i analizi genetičkog povezivanja odgovarali profilu LGMD 2B/MM pokazala je nedostatak disferlina kod troje njih, dok je u ostalo dvoje stavila pod upitnik prije postavljenu dijagnozu. Time je, još jednom, naglašena potreba za analizom proteina u procesu postavljanja konačne dijagnoze disferlinopatija, koju potvrđuje otkriće genske mutacije.

LGMD 2B; miopatija Miyoshi; disferlin; neinvazivna dijagnostička metoda

nije evidentirano