Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 196158

Metode molekularne genetike u racionalnoj dijagnostici nasljedne adenomatozne polipoze


Kapitanović, Sanja; Kapitanović Vidak, Helena; Čačev, Tamara
Metode molekularne genetike u racionalnoj dijagnostici nasljedne adenomatozne polipoze // Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić- Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 129-133


Naslov
Metode molekularne genetike u racionalnoj dijagnostici nasljedne adenomatozne polipoze
(Molecular genetic methods in rational diagnostics of hereditary adenomatous polyposis coli)

Autori
Kapitanović, Sanja ; Kapitanović Vidak, Helena ; Čačev, Tamara

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti

Urednik/ci
Barić, Ivo ; Stavljenić- Rukavina, Ana

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2005

Raspon stranica
129-133

ISBN
953-176-257-0

Ključne riječi
Molekularna dijagnosika, adenomatozna polipoza
(Molecular diagnostics, adenomatous polyposis coli)

Sažetak
Smatra se da na nastanak do 20% karcinoma debelog crijeva utječu nasljedni čimbenici. Klinički se može prepoznati veći broj sindroma koji podrazumijevaju povećani rizik od nastanka karcinoma debelog crijeva. Dva do danas najbolje definirana nasljedna sindroma su obiteljska adenomatozna polipoza (FAP od engl. familial adenomatous polyposis) i nasljedni nepolipozni karcinom debelog crijeva (HNPCC od engl. hereditary non-polyposis colorectal cancer). Nasljedna adenomatozna polipoza je autosomno dominantno nasljedna bolest koja se javlja s učestalošću od 1 na 7000 osoba. Osobitost ovog oboljenja je pojava velikog broja, na stotine i tisuće adenomatoznih polipa na sluznici debelog crijeva. U oboljelih osoba se na sluznici debelog crijeva mogu dijagnosticirati adenomi u različitim prelaznim stadijima od normalne sluznice, preko polipa, tubularnih i viloznih adenoma do zloćudnih promjena. Adenomatozna polipoza prvi put je opisana sredinom osamnaestog stoljeća, a njena nasljedna priroda uočena je 1900. godine. Međutim, tek je u prošlom desetljeću spoznata molekularna podloga ovog oboljenja. Prva spoznaja bila je gubitak genetskog materijala na kromosomu 5 u oboljelih od polipoza. Ova promjena potakla je molekularna istraživanja koja su pokazala vezu između ove bolesti i promjena na genu APC.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
0098108

Ustanove
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb