engleski

Molecular genetic methods in rational diagnostics of hereditary adenomatous polyposis coli

Smatra se da na nastanak do 20% karcinoma debelog crijeva utječu nasljedni čimbenici. Klinički se može prepoznati veći broj sindroma koji podrazumijevaju povećani rizik od nastanka karcinoma debelog crijeva. Dva do danas najbolje definirana nasljedna sindroma su obiteljska adenomatozna polipoza (FAP od engl. familial adenomatous polyposis) i nasljedni nepolipozni karcinom debelog crijeva (HNPCC od engl. hereditary non-polyposis colorectal cancer). Nasljedna adenomatozna polipoza je autosomno dominantno nasljedna bolest koja se javlja s učestalošću od 1 na 7000 osoba. Osobitost ovog oboljenja je pojava velikog broja, na stotine i tisuće adenomatoznih polipa na sluznici debelog crijeva. U oboljelih osoba se na sluznici debelog crijeva mogu dijagnosticirati adenomi u različitim prelaznim stadijima od normalne sluznice, preko polipa, tubularnih i viloznih adenoma do zloćudnih promjena. Adenomatozna polipoza prvi put je opisana sredinom osamnaestog stoljeća, a njena nasljedna priroda uočena je 1900. godine. Međutim, tek je u prošlom desetljeću spoznata molekularna podloga ovog oboljenja. Prva spoznaja bila je gubitak genetskog materijala na kromosomu 5 u oboljelih od polipoza. Ova promjena potakla je molekularna istraživanja koja su pokazala vezu između ove bolesti i promjena na genu APC.

molecular diagnostics, adenomatous polyposis coli

nije evidentirano