hrvatski

Molekularna genetika u racionalnoj dijagnostici neurofibromatoze tipa 1

U neurofibromatoze ubrajamo nekoliko bolesti koje se razlikuju prema dobi javljanja, zahvaćenosti pojedinih organa, sklonosti pojavi zloćudnih tumora i njihovom smještaju. Predloženo je čak osam varijanti neurofibromatoza, no na temelju genetičkih spoznaja u čovjeka su utvrđena zasad samo dva zasebna tipa: neurofibromatoza tipa 1 (NF1), koja nastaje zbog promjena u genu NF1 na kromosomu 17 te neurofibromatoza tipa 2 (NF2), koja je rezultat promjena gena NF2 na kromosomu 22. Neurofibromatoza tipa 1 je jedna od najčešćih nasljednih bolesti čovjeka. Sinonimi za bolest su neurofibromatoza von Recklinghausen ili periferna neurofibromatoza. Učestalost neurofibromatoze tipa 1 iznosi oko 1 na 2000 ljudi. NF1 se javlja u više članova obitelji ili sporadično. U oko 50% svih slučajeva neurofibromatoze pozitivna je obiteljska anamneza. Bolest je uzrokovana mutacijama gena NF1 koji je izoliran 1990. godine. Do danas je otkriveno više od 400 nasljednih mutacija koje su raspoređene duž cijelog gena. Dokazivanje nasljedne mutacije gena NF1 zahtijeva korištenje većeg broja molekularno genetičkih metoda i uza sve to do danas se pokazalo uspješnim u oko 20% oboljelih. Učestalost de novo mutacija vrlo je visoka (u 50% sporadičnih slučajeva ove bolesti). Stopa mutacije gena NF1 jedna je od najviših među nasljednim bolestima čovjeka (oko 1/10 000 spolnih stanica).

molekularna genetika, neurofibromatoza tipa 1

nije evidentirano