hrvatski

Psihičke reakcije žena na nasljednu strukturnu kromosomopatiju otkrivenu u obitelji

Anketirana je skupina od 56 žena u obiteljima u kojih postoji nasljedno opterećenje, budući da su one ili njihovi bračni drugovi balansirani nosioci strukturne promjene kromosoma. U svim obiteljima učinjena je i prenatalna dijagnoza putem amniocenteze i citogenetskog ispitivanja stanica plodove vode. Cilj ispitivanja je bio da se utvrdi psihičko stanje nakon spoznaje o postojanju genetske abnormalnosti u obitelji, način na koji je ta vijest prihvaćena te stajalište žena u vezi s prenatalnom dijagnozom (PND) i medicinski indiciranim pobačajem. Na upitnik je odgovorila 31 (55.4%) žena. Od toga je 41.9% (13/31) pristupilo citogenetskom ispitivanju zbog ponavljanih spontanih pobačaja, a 54, 8% (17/31) zbog rođenja malformiranog djeteta ili postojanja malformacija u obitelji. U trenutku saznanja da postoji nasljedno opterećenje u obitelji u žena se najčešće javljaju osjećaji straha, očaja i užasnutosti (58% - 18/31), a niti jedna žena nije ravnodušna. Žene u pravilu razumiju narav ovog genetskog poremećaja te većina (80.6%) sebe ili svog bračnog partnera - mirnog nosioca - smatraju zdravima, uz postojanje rizika za rađanje malformiranog djeteta, spontane pobačaje i/ili mrtvorođenja. Preko polovine (58%) razmišlja o svom nasljednom problemu samo povremeno, obično u vezi s trudnoćom, većina (77.4%) je o tome raspravljala s bračnim drugom, u široj obitelji i s prijateljima (54.8%), a neki i na radnom mjestu (38.7%), što im je pomoglo da prebrode tu stresnu situaciju. Po izjavama žena, spoznaja o nasljednom opterećenju ne utječe na brak (93.5%), osim možda u pozitivnom smislu. Rijetko je njihov problem izazvao nesuglasice, osudu ili nerazumijevanje okoline. Većina žena navodi da je zahvat rane amniocenteze uzrokovao osjećaj tjeskobe, bilo zbog toga što su se bojale nepovoljnog ishoda pretrage (71%) ili za zdravlje djeteta, koje bi moglo biti ugroženo zahvatom (19.4%). Manji dio je odmah, bez ograde, prihvatio pretragu (16.1%), a velika većina je uvjerena u njenu pouzdanost i djelotvornost. Većina žena bi pobacila oštećen plod (93.5%), a u slučaju nove trudnoće 67.7% bi ponovno pristupilo PND te u pravilu ističu prednosti te dijagnostičke metode. Premda pojmovi kao što su "genetika" i "nasljeđe" često bude bojazan (35.5%), većina žena u vezi s njima osjeća povjerenje i olakšanje. Odgovori ukazuju na dobru prilagođenost žena na novonastalu stresnu situaciju u obitelji, čemu pridonosi pravovremeno data opsežna genetska informacija koja uz medicinske činjenice mora pružiti i psihološku podršku parovima s nasljednim opterećenjem.

strukturne kromosomske abnormalnosti; genetsko savjetovanje; prenatalna dijagnoza; odluke o potomstvu

nije evidentirano