hrvatski

Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika)

Prikazan je 6-godišnji dječak s mukolipidozom III ili pseudo-Hurlerinom polidistrofijom. Bolest se očitovala pojavom progresivnih multiplih kontraktura zglobova, posebice prstiju sa šakama u obliku pandža. Dijagnozu mukolipidoze postavili smo nakon što smo isključili reumatoidni artritis i mukopolisaharidoze. U serumu i hranilištu kulture kožnih fibroblasta dokazane su povišene katalitičke koncentracije više lizosomskih enzima uz njihovo jako sniženje u homogenatu fibroblasta. U većine lizosomskih bolesti mutacije gena uzrokuju smanjenu ili odsutnu aktivnost određenog enzima. U mukolipidozi tip III osnovni je biokemijski poremećaj odsutnost manoza-6-fosfata, biljega koji omogućuje da receptori na lizosomskim membranama prepoznaju lizosomske enzime. Stoga je spriječen ulazak lizosomskih enzima u lizosome, pa se ova i neke druge bolesti metabolizma svrstavaju u poremećaje prijenosa lizosomskih enzima. Opširnije su opisane genska i biokemijska heterogenost, ako i klinička slika ove rijetke bolesti.

mukolipidoza

nije evidentirano