hrvatski

Genetičko testiranje oštećenja sluha

Oštećenje sluha čest je prirođeni poremećaj nerijetko uzrokovan genskim mutacijama. Otkriće gena odgovornih za nastanak gluhoće omogućava analizu DNA, koja može postaviti konačnu dijagnozu u mnogim oblicima nasljednog oštećenja sluha, a to omogućava genetičko savjetovanje zahvaćenih obitelji. Rutinska klinička primjena DNA testiranja u gluhoći zasad je moguća u ograničenom broju gena zbog izuzetne heterogenosti, relativno malog udjela mnogih gena u ukupnom genetičkom opterećenju, kao i zbog činjenice da je molekulsko testiranje često zahtjevno i skupo. U ovom radu opisujemo najčešće uzroke nasljedne gluhoće uz prikaz genetičkih testova dostupnih u kliničkoj praksi.

nasljedno oštećenje sluha; gluhoća

nije evidentirano