hrvatski

Antropogenetička istraživanja strukture stanovništva Srbije analizom polimorfizama kromosoma Y

Kako bi se proučila populacijska struktura današnjeg stanovništva Srbije u disertaciji su prikazani rezultati istraživanja polimorfizama kromosoma Y provedenih na temelju analize njegovih bialelnih i mikrosatelitskih biljega. Na reprezentativnom uzorku od 114 slučajno izabranih nesrodnih osoba muškog spola analizirano je osam mikrosatelitskih biljega (DYS19, DYS385, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 i DYS393) i 13 bialelnih biljega (M9, M89, 12f2, M172, M170, P37, M253, 92R7, SRY1532, M173, YAP, M123 i M78). DNA je izolirana iz uzoraka pune krvi makrometodom koju su uveli Poncz i sur. (1982). Molekule DNA umnožavane su u uređaju GeneAmp PCR System 2700 (Applied Biosystems). Polimorfizmi bialelnih biljega, ovisno o prirodi mutacije, detektirani su izravno elektroforezom na agaroznom gelu, elektroforezom nakon restrikcije prikladnom restrikcijskom endonukleazom ili sekvencioniranjem. Aleli mikrosatelita određivani su kapilarnom elektroforezom. Za statističku procjenu učestalosti alela mikrosatelitskih lokusa, raznolikost haplotipova i učestalost haplogrupa kromosoma Y korištena je metoda izravnog prebrojavanja gena. Raznolikost lokusa procijenjena je kao genska raznolikost (Nei, 1987). Genetička struktura populacije procijenjena je analizom molekularne varijance (AMOVA). Genetičke udaljenosti procijenjene su na temelju učestalosti haplotipova mikrosatelitskih lokusa metodom broja različitih alela (Weir i Cockerham 1984, Michalakis i Excoffier 1996). Procjena interpopulacijskih odnosa učinjena je pomoću analize glavnih komponenata (PCA) i multidimenzionalnog skaliranja pomoću statističkog programa SPSS 7.5 for Windows. Najučestaliji haplotipovi u uzorku stanovništva Srbije su 16-14/15-13-31-24-11-11-13, 15-15/19-12-28-23-10-12-12, 16-14/15-13-30-24-11-11-13, 17-11/14-13-29-25-11-11-13, 13-16/18-13-30-24-10-11-13 i 14-13/14-12-28-23-10-11-13 (DYS19-385-389I-389II-390-391-392-393). Uočena razdioba učestalosti alela na osam analiziranih mikrosatelitskih lokusa slična je onoj u većini drugih europskih populacija s iznimkom lokusa DYS19, DYS385 i DYS389II. Najveću učestalost u stanovništvu Srbije pokazuju haplogrupa I1b*-P37 (28, 9%), potom E3b1-M78 (18, 4%), R1a-SRY10831 (15, 8%) i R1b - M173 (10, 5%). Manje su zastupljene haplogrupe J2 - M172 (7, 9%), KxP - M9 (7%), I1a - M253 (5, 3%), G - M201 (3, 5%), I - M170 (1, 8%) te E3b3 - M123 (0, 9%). Visoka učestalost haplogrupe I1b*-P37 može se objasniti procesom rekolonizacije Europe nakon posljednjeg ledenog doba. Učestalost haplogrupa J2-M172, G-M201, E3b1-M78 i E3b3-M123 moguće je objasniti migracijama neolitičkog stanovništva, a prisutnost R1a-M17 moguć je odraz slavenskog priloga ukupnoj zalihi gena današnjeg stanovništva Srbije. Analiza molekularne varijance (AMOVA) pokazuju da se 36, 65% ukupne genetičke varijabilnosti u ovoj populaciji može pripisati raznolikosti između, a 63, 35% unutar pojedinih haplogrupa (FST = 0, 366). Uočene su najveće genetičke udaljenosti između haplogrupa haplogrupa R1b i J2, R1a i J2 te J2 i E3b1. Procjena filogeografskog međuodnosa raznih populacija Europe primjenom analize glavnih komponenata (PCA) pokazuje da postotak ukupne varijance sustava iznosi 47, 052% na prva dva faktora, a čak 61, 75% otpada na ukupno tri faktora. Proučavana populacija Srbije smješta se u dvodimenzionalnom prostoru glavnih komponenata između ostalih slavenskih populacija i onih s Bliskog istoka. Populacije zapadne Europe smještaju se u jedan klaster, populacije Slavena u drugi, a populacije Bliskog istoka u treći kojem su najbliže populacije s Balkana. Multidimenzionalnim skaliranjem dobivena je vrijednost stres koeficijenta 0, 124, a procedurom je objašnjeno čak 93, 115% varijabiliteta svih podataka. Analiza pokazuje da populacije zapadne Europe (Španjolci, Katalonci, Baski, Nizozemci, Talijani i Francuzi) tvore jedan klaster, drugi klaster tvore populacije koje govore slavenskim jezicima (Srbi, Hrvati, Česi i Slovaci, Poljaci, Makedonci i Ukrajinci), a treći populacije Bliskog istoka (Turci, Libanonci, Sirijci, Gruzijci ). Marijci, Udmurti i Mađari (ugrofinska jezična skupina) te Albanci i Grci (stanovništvo Balkana) smještaju se između ovih klastera. Provedenim smo istraživanjima utvrdili logičnu povezanost između današnjeg geografskog položaja pojedinih populacija s njihovim "biološkim udaljenostima" procijenjenim analizama haplogrupa kromosoma Y. Rezultati su razmotreni s obzirom na populacijski kontinuitet još od paleolitika te s obzirom na povijesne migracije kojima je oformljeno suvremeno stanovništvo Srbije i koje su uzrokovale različitu učestalost pronađenih haplogrupa. Analizom današnje filogeografske razdiobe haplogrupa kromosoma Y može se doći do relevantnih podataka koji pružaju nove spoznaje u svezi s analizama (mikro)evolucije čovjeka te procjenama populacijske strukture suvremenog stanovništva. Rad je pokazao da biološku povijest neke populacije možemo proučavati i na razini molekularne antropologije.

polimorfizmi kromosoma Y; bialelni biljezi; mikrosateliti; populacijska struktura; Srbija

nije evidentirano