Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Prikaz dvije rijetke mutacije u cističnoj fibrozi (CROSBI ID 111918)

Prilog u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija

Čulić, Vida ; Balarin, Livio ; Zierler, Hannelore ; Sertić, Jadranka ; Čulić, Srđana ; Rešić, Biserka ; Lozić, Bernarda ; Glamuzina, Darinka ; Primorac, Dragan ; Kaliterna, Marino et al. Prikaz dvije rijetke mutacije u cističnoj fibrozi // Paediatria Croatica, 44 (2000), 4; 161-165-x

Podaci o odgovornosti

Čulić, Vida ; Balarin, Livio ; Zierler, Hannelore ; Sertić, Jadranka ; Čulić, Srđana ; Rešić, Biserka ; Lozić, Bernarda ; Glamuzina, Darinka ; Primorac, Dragan ; Kaliterna, Marino ; Tadić, Tade ; Janković, Stipan ; Wagner, Klaus

hrvatski

Prikaz dvije rijetke mutacije u cističnoj fibrozi

Cistična fibroza najčešća je autosomno-recesivno nasljedna bolest epitela egzokrinih žlijezda. U populaciji je učestalost heterozigota 1:20, a bolest se javlja u otprilike 1:2500 poroda, što se razlikuje među etničkim skupinama. Dijagnoza se temelji na nalazu povišene koncentracije klorida u znoju, a kliničkom slikom prevladavaju kronična plućna bolest i malapsorpcija. Cistična fibroza uzrokovana je promjenom u genu koji se nalazi na dugom kraku 7. kromosoma (7q31.2), a zauzima 250 kb i sadržava 27 egzona. Ekspresija ovoga gena povezana je s patofiziologijom bolesti i stvaranjem CFTR-proteina, tj. "cystic fibrosis transmembrane regulator protein" koji se sastoji od 1480 aminokiselina. U genetičkom savjetovalištu u Splitu ispitivane su dvije obitelji s cističnom fibrozom, te je genska analiza izvršena u Grazu, Austrija. Nađeni su ovi genotipovi: deltaF508/3849+1G>A (ekson 19) i deltaF808/E585X (ekson 12). Prenatalna dijagnoza uspješno je izvršena u obitelji s genotipom deltaF508/E585X (ekson 12). Prikazati ćemo dva bolesnika s cističnom fibrozom, opisati njihove kliničke slike i obiteljsko stablo. Istaknuti ćemo jednu bolesnicu s teškim fenotipom i rijetkim genotipom (deltaF508/E585X) koji smo ustanovili indirektnim putem od zdravih roditelja (heterozigota).

cistična fibroza - genetika; fenotip; mutacija; cistični fibrozni transmembranski regulacijski gen provodljivosti

nije evidentirano

engleski

Two rare mutations in cystic fibrosis

nije evidentirano

cystic fibrosis - genetics; phenotype; cystic fibrosis transmembrane regulator protein

nije evidentirano

Podaci o izdanju

44 (4)

2000.

161-165-x

objavljeno

1330-1403

Povezanost rada

nije evidentirano

Indeksiranost