hrvatski

Polimorfizmi kandidat-gena unutar renin-angiotenzin sustava i hipertenzija u stanovništvu Hrvatske

U ovom istraživanju provedena je asocijacijska studija s ciljem utvrđivanja povezanosti šest polimorfizama unutar tri gena koji kodiraju za osnovne komponente renin-angiotenzin sustava (RAS) s pojavom hipertenzije u populaciji Republike Hrvatske. Od tri izučavana gena jedino se za gen koji kodira za angiotenzin-pretvarajući enzim (ACE) mogla utvrditi povezanost s hipertenzijom. Druga dva gena, gen za angiotenzinogen (AGT) i gen za receptor tipa I za angiotenzin II (AGTR), nisu pokazala statistički značajnu povezanost s hipertenzijom u ovom uzorku. Utvrđeno je da su izučavani polimorfizmi (po dva polimorfizma unutar svakog gena) u neravnoteži vezanosti gena unutar svakog od tri spomenuta gena. Budući da niti jedan od izučavanih polimorfizama unutar ACE gena nije u kodirajućoj regiji, pretpostavlja se da oni samo pokazuju efekt nekog trećeg, funkcionalnog polimorfizma, koji je također u neravnoteži vezanosti gena s izučavana dva. Rezultati su pokazali da se utjecaj polimorfizma ACE gena može objasniti recesivnim modelom, tj. "rizični" alel utječe na pojavu hipertenzije jedino u homozigotnoj formi. Povećani utjecaj ACE gena na nastanak hipertenzije utvrđen je nakon ograničavanja uzorka na dobnu skupinu do 35 godina. Također, pokazano je da je utjecaj ACE gena na nastanak hipertenzije ograničen samo na muškarce, dok je kod žena nađen statistički značajan utjecaj indeksa tjelesne mase. Provedena je i analiza međupopulacijske diferencijacije s obzirom na izučavane polimorfizme na temelju učestalosti alela preuzetih iz literature. Međutim, rezultati su pokazali da izučavani polimorfizmi nisu pogodni za analize populacijske diferencijacije.

polimorfizmi; hipertenzija; asocijacija; kandidat-geni; Hrvatska

nije evidentirano