hrvatski

Prednosti i nedostaci metoda rane prenatalne dijagnostike

Kod 160 trudnica učinjena je biopsija posteljice u prvom tromjesečju trudnoće. 70% zahvata, 112/160, učinjeno je u 12. i 13 tjednu trudnoće. 60, 63% zahvata učinjeno je trudnicama u dobnoj skupini od 35-39 godina. U 62, 5% (100/160) trudnica učinjena je TA-CVS, u 21, 88% (35/160) učinjena je TC-CVS, te u 15, 63% (25/160) TV-CVS. Najčešća indikacija za zahvat bila je uznapredovala dob trudnice, (76, 87%), pozitivna obiteljska anamneza (8, 13%), povećano izmjereno nuhalno zadebljanje (7, 5%) i pozitivan biokemijski test probira na trisomiju 21 i defekt neuralne cijevi (6, 25%). Ukupna stopa uspješnog dobivanja adekvatne količine korionskog tkiva bila je 98, 13%. Za TA-CVS iznosila je najviše, 100%, a za TV-CVS 96%. U tri pacijentice nije se uspjelo dobiti korionsko tkivo dostatno za analizu ni nakon 2 pokušaja. Sve su kariotipizacije uspjele. Dobiveno je 13 patoloških kariotipova (11 trisomija 21, jedna trisomija 18 i jedan Turnerov sindrom). Detektirana su i dva mozaicizma ograničena na posteljicu (1, 25%). Kod svih je patoloških kariotipova izvršen prekid trudnoće na zahtjev trudnice. U oba slučaja mozaicizma izvršena je amniocenteza u drugom tromjesečju trudnoće, te su nađeni uredni ženski kariotipovi. Ukupan gubitak svih plodova iznosio je 13, 12%. U skupini TA-CVS bio je 14%, u TC-CVS skupini 11, 43%, te u skupini TV-CVS 12, 33%. Spontano je pobacilo, uz uredan kariotip, 5, 44% trudnica. 4, 44% u TA-CVS skupini, 6, 06% u TC-CVS skupini i 8, 33% u TV-CVS skupini. Stopa spontanog pobacivanja, uz uredan kariotip, statistički je značajno veća u TV-CVS skupini u odnosu na TC-CVS skupinu. Isto tako bila je značajno veća u TC-CVS u usporedbi sa TA-CVS. TA-CVS procijenjena je kao najsigurnija tehnika. Osam je trudnica nakon zahvata imalo intauterini hematom i/ili vaginalno krvarenje. Od toga ih je spontano pobacilo 4, po dvije u TC-CVS i TV-CVS skupini. U svih je 8 trudnica s krvarenjem nakon zahvata, koncentracija alfa-fetoproteina nakon zahvata bila statistički značajno viša nego prije zahvata. Svim je trudnicama prije i nakon zahvata izmjerena frekvencija fetalnog srca. Nije nađena statistički značajna promjena frekvencije nakon zahvata ni u jednoj CVS skupini. Prije i nakon zahvata u svih su trudnica obojenim doplerom mjerene PI vrijednosti u obje maternične arterije, spiralnim arterijama i u pupčanim arterijama. PI vrijednosti prije i nakon zahvata nisu se statistički značajno razlikovale ni u jednoj ispitivanoj skupini. Zaključujemo da mjerenjima hemodinamskih karakteristika fetalnog kardiovaskularnog sustava (Doppler mjerenja cirkulacije i frekvencije fetalnog srca) nisu nađene bitne promjene koje bi bile izazvane biopsijom posteljice, pa čak i u trudnica koje su kasnije spontano pobacile. Biokemijski screening ("double-marker screen") na trisomiju 21 i defekt neuralne cijevi učinjen je kod 116 trudnica. Granična vrijednost visokog rizika definirna je 1:250. Ukupno screen-pozitivno bilo je 10 trudnica. Od toga je u 9 pacijentica bio povećan rizik za trisomiju 21, a u jedne za defekt neuralne cijevi. Dakle, screen-pozitivnih na Downov sindrom bilo je 7, 76%. U 6 je trudnica iz ove skupine (66, 66%) biopsijom posteljice dokazana trisomija 21. Ukupna stopa lažno pozitivnih nalaza bila je 2, 59% (3/116). Kariogram fetusa suspektnog na defekt neuralne cijevi bio je uredan. Radilo se o otvorenom rascjepu kralježnice, koji je postnatalno operiran uz dobar uspjeh.

rana prenatalna dijagnoza; biopsija korionskih resica; slobodni beta-hCG

nije evidentirano