hrvatski

Farmakogenetika: dijagnostičko sredstvo u laboratorijskoj medicini

Razlike u metabolizmu lijeka i odgovora na lijek između dviju osoba s istom dozom i istom tjelesnom težinom mogu biti izazvane prolaznim uzrocima, kao što su inhibicija i indukcija enzima ili trajnim uzrocima, kao što su genetske promjene. Farmakogenetski polimorfizmi mogu se očitovati na farmakokinetskoj i farmakodinamskoj razini. Vezu između genetske predispozicije i učinkovitosti lijeka proučava farmakogenetika a na temelju tih ispitivanja utvrđuje se specifični fenotip. Na temelju sposobnosti metaboliziranja lijekova genetski se polimorfizam povezuje s tri vrste fenotipova: fenotip ekstenzivnog metabolizma, karakteristika je normalne populacije (osobe s dva divlja alela), fenotip slabog metabolizma (osobe s dva varijantna alela) i fenotip ultraekstenzivnog metabolizma (osobe s amplifikacijom gena). Pristup farmakogenetskog probira u predviđanju određenog fenotipa temelji se na identifikaciji alela koji pokazuje osjetljivost veću od 95%, a temelji se na PCR amplifikaciji i digestiji restrikcijskim endonukleazama pojedinačnog polimorfnog alela.

farmakogenetika; genetski polimorfizam; enzimi metabolizma lijeka

nije evidentirano

engleski

Pharmacogenetics: A diagnostic tool in laboratory medicine

Razlike u metabolizmu lijeka i odgovora na lijek između dviju osoba s istom dozom i istom tjelesnom težinom mogu biti izazvane prolaznim uzrocima, kao što su inhibicija i indukcija enzima ili trajnim uzrocima, kao što su genetske promjene. Farmakogenetski polimorfizmi mogu se očitovati na farmakokinetskoj i farmakodinamskoj razini. Vezu između genetske predispozicije i učinkovitosti lijeka proučava farmakogenetika a na temelju tih ispitivanja utvrđuje se specifični fenotip. Na temelju sposobnosti metaboliziranja lijekova genetski se polimorfizam povezuje s tri vrste fenotipova: fenotip ekstenzivnog metabolizma, karakteristika je normalne populacije (osobe s dva divlja alela), fenotip slabog metabolizma (osobe s dva varijantna alela) i fenotip ultraekstenzivnog metabolizma (osobe s amplifikacijom gena). Pristup farmakogenetskog probira u predviđanju određenog fenotipa temelji se na identifikaciji alela koji pokazuje osjetljivost veću od 95%, a temelji se na PCR amplifikaciji i digestiji restrikcijskim endonukleazama pojedinačnog polimorfnog alela.

Pharmacogenetics; genetic polymorphism; drug metabolic enzymes

nije evidentirano