Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 179479

Kliničke i elektromiografske značajke facioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSH)


Vranješ, Davorka; Mitrović, Zoran; Canki-Klain, Nina; Bilić, Ervina; Jurenić, Dubravka; Žagar, Marija; Šoštarko, Marija
Kliničke i elektromiografske značajke facioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSH) // Neurologia Croatica. Supplement, 53 (2004), Suppl 3; 131-132 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)


CROSBI ID: 179479 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Kliničke i elektromiografske značajke facioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSH)
(Clinical and electromyographic features of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH))

Autori
Vranješ, Davorka ; Mitrović, Zoran ; Canki-Klain, Nina ; Bilić, Ervina ; Jurenić, Dubravka ; Žagar, Marija ; Šoštarko, Marija

Izvornik
Neurologia Croatica. Supplement (1331-5196) 53 (2004), Suppl 3; 131-132

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
FSH; EMG; klinika
(FSH; EMG; clinics)

Sažetak
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija je relativno česta primarna bolest mišića s prevalencijom 1: 20 000. Nasljeđuje se autosomno dominantno, a uzrokovana je patološkom genskom promjenom na krajnjem dijelu dugog kraka kromosoma 4. Klinička slika karakterizirana je slabošću mišića lica, sporo progresivnim razvojem asimetrične slabosti najčešće mišića ramenog obruča, posebno onih koji podižu lopatice, te mišića nadlaktica, a potom zdjelice i peronealnih mišića. U razdoblju od 1998. do 2004. u Referentnom centru za neuromuskularne bolesti Klinike za neurologiju obrađene su 34 osobe (19 muškaraca i 5 žena) iz 18 obitelji sa kliničkim simptomima i znacima FSH mišićne distrofije. Obrada se sastojala od kliničkog pregleda, EMNG obrade, određivanja vrijednosti CK a dijelu ispitanika učinjena je DNA analiza. Kao glavnu poteškoću bolesnici su navodili slabost mišića ruku odnosno ramenog obruča (6), teškoće hoda (14), obje smetnje ( 3), dok je bez karakterističnih tegoba bilo 8 ispitanika. Prvi simptomi bolesti javljali su se našim ispitanicima između 25. i 40. godine života. U petero ispitanika nisu nađeni simptomi i znakovi prisutnosti poremećaja. DNA analiza učinjena je u 12 ispitanika, a preporučena je ili je u tijeku za još devetero. Pozitivni nalaz (patološko smanjenje fragmenta blizu telomernog kraja kromosoma 4 ) nađen je u 8 bolesnika, negativni nalaz koji ne isključuje prisutnost poremećaja nađen je u jednog bolesnika, a u jedne ispitanice DNA obrada je bila negativna.. Obrada nije uspjela u 2 bolesnika. EMNG obrada pokazala je znakove jasne miopatije samo u mišićima lica i u atrofičnim mišićima udova, dok je u ostalim analiziranim mišićima često bila prisutna pridružena neurogena lezija, izrazitija u distalnim mišićnim grupama. Neurografska obrada bila je uredna kod svih ispitanika. Vrijednosti CK bile su blago povišene ili granične kod 13 od 18 ispitanih U petero ispitanika temeljem kliničkog nalaza, EMNG obrade, a jedne djevojke i DNA obradom, isključena je prisutnost bolesti. Od preostalih 29 ispitanika (16 muškaraca i 13 žena u dobi od 12 do 66 godina ) 20 je imalo jasne kliničke simptome i znakove FSH. U devetero mlađih članova obitelji koji nisu imali subjektivnih tegoba, kliničkim pregledom i EMNG obradom nađeni su incipijentni znakovi bolesti. Težina kliničke slike procijenjena je kao blaga kod 9 bolesnika, a 14 bolesnika pokazivalo je tek pojedine incipijentne znakove bolesti bez znatnijih subjektivnih tegoba. Troje bolesnika imalo je težu kliničku sliku, a jedan je bolesnik nepokretan. Zaključak: Sporo progresivan tijek bolesti, asimetrični razvoj mišićnih slabosti te izrazita varijabilnost u intenzitetu pojedinih simptoma i znakova bolesti, te EMNG nalaz s miopatskim i neuropatskim značajkama često dovode do dijagnostičkih pogrešaka ili neprepoznavanja bolesti u ranoj fazi. Ranim otkrivanjem bolesti te prepoznavanjem još asimptomatskih članova obitelji moguće je provesti adekvatnu skrb mjerama ciljane fizioterapije, pravodobnih ortopedskih korekcija te genetskog savjetovanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0108052

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju:

Vranješ, Davorka; Mitrović, Zoran; Canki-Klain, Nina; Bilić, Ervina; Jurenić, Dubravka; Žagar, Marija; Šoštarko, Marija
Kliničke i elektromiografske značajke facioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSH) // Neurologia Croatica. Supplement, 53 (2004), Suppl 3; 131-132 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
Vranješ, D., Mitrović, Z., Canki-Klain, N., Bilić, E., Jurenić, D., Žagar, M. & Šoštarko, M. (2004) Kliničke i elektromiografske značajke facioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSH). Neurologia Croatica. Supplement, 53 (Suppl 3), 131-132.
@article{article, year = {2004}, pages = {131-132}, keywords = {FSH, EMG, klinika}, journal = {Neurologia Croatica. Supplement}, volume = {53}, number = {Suppl 3}, issn = {1331-5196}, title = {Klini\v{c}ke i elektromiografske zna\v{c}ajke facioskapulohumeralne mi\v{s}i\'{c}ne distrofije (FSH)}, keyword = {FSH, EMG, klinika} }
@article{article, year = {2004}, pages = {131-132}, keywords = {FSH, EMG, clinics}, journal = {Neurologia Croatica. Supplement}, volume = {53}, number = {Suppl 3}, issn = {1331-5196}, title = {Clinical and electromyographic features of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH)}, keyword = {FSH, EMG, clinics} }

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Excerpta Medica
  • Neuroscience Citation Index





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font