Sindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima (CROSBI ID 739801)
Prilog sa skupa u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Dorčić, Dorotea ; Sarnavka, Vladimir ; Bašnec, A ; Škarpa, D ; Ćuk, Martin ; Maradin, Miljenka ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo
hrvatski
Sindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima
Sindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana mutacijama gena GLUD1 koje dovode do smanjene inhibicije mitohondrijskog enzima glutamat-dehidrogenaze (E.C. 138130) njegovim alosteričkim inhibitorom GTP-a. Zbog toga pojačana aktivnost enzima uzrokuje prekomjerno izlučivanje inzulina. Prikazom ove rijetke bolesti želimo upozoriti na nužnost pažljive evaluacije hiperamonijemije i hipoglikemije kao preduvjeta uspješnog liječenja te vrijednost molekulske genetike u otkrivanju uzroka rijetkih bolesti. Bolesnice su jednojajčane blizankinje, upućene u Kliniku u dobi od 7 mjeseci zbog jutarnjih hipoglikemija praćenih tremorom, hipotonijom i poremećajima svijesti. Hipoglikemije su bile praćene hiperinzulinemijom (u hipoglikemiji do 65.3 mU/L). Hiperamonijemija (do 300 μ mol/L) je bila asimptomatska, neovisna o obrocima. Test opterećenja proteinima izazvao je hipoglikemiju. U bolesnica je dokazana na po jednom alelu mutacija A1499T u 11. egzonu gena GLUD1. U dobi od 6 godina u djevojčica se počinju javljati učestali epileptički napadi tipa apsans, praćeni tipičnom slikom u EEG-u, do sad neopisivani sindromu hiperinzulinizam/hiperamonijemija. Bolesnice se liječe ograničenim unosom bjelančevina, izbjegavanjem gladovanja, polisaharidima koji se sporo razgrađuju, diazoksidom, valproatom i etosukcimidom. Uz tu terapiju manifestnih hipoglikemija nije bilo, a rijetki epileptički napadi suzbijeni su podešavanjem doze antiepileptika. Djevojčice su sada osmogodišnjakinje. Osim finog tremora ostali status je uredan, a psihomotorni razvoj graničan.
hiperamonijemija; hiperinzulinizam
nije evidentirano
engleski
Hypeinsulinism/hypeammnoiemia syndrome-example of disease because of enzyme-overactivity
nije evidentirano
hyperammoniemia; hyperinsulinism
nije evidentirano
Podaci o prilogu
30-x.
2004.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
1330-1403
Podaci o skupu
Nepoznat skup
ostalo
29.02.1904-29.02.2096