hrvatski

Manjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze

Poremećaji ciklusa ureje pripadaju najčešćim nasljednim metaboličkim bolestima. Među njima najčešći je X-vezani manjak ornitin-transkarbamilaze (OTC)(E.C.2.1.3.3). Očituje se, ovisno o rezidualnoj aktivnosti, dobi i spolu, vrlo varijabilnom kliničkom slikom i laboratorijskim nalazima, koje treba pravovremeno prepoznati radi izbjegavanja smrti ili nepopravljivih oštećenja. Kao primjer prikazujemo tri nedavno otkrivena bolesnika: Muško novorođenče slabo je sisalo, trećeg dana postalo somnolentno, termolabilno, dobilo konvulzije i nakon nejasnog progresivnog pogoršanja umrlo petog dana života. Amonijak diskutabilno uredan, ureja 2.4, kreatinin 296, ALT 145, laktat 13. Postmortalne analize: U serumu nemjerljivo niski citrulin i arginin, visoki glutamin, glicin i alanin. Orotska acidurija. Mutacija R141Q OTC-gena. Djevojčica koja je kao dojenče sporije napredovala i imala tri epizode nejasnog povraćanja s 14 mjeseci razvila je stanje slično Reyeovom sindromu uz amonijak do 376, ALT do 8360, poremećaj koagulacije, u serumu nizak citrulin, visok glutamin i alanin, te orotsku aciduriju. Mutacija H302fs OTC-gena. Sedmogodišnji dječak počeo je nakon nekoliko povraćanja gubiti svijest, uz hiperamonijemiju, nizak citrulin, visok alanin i glutamin i blagu orotsku aciduriju. Sličnu krizu imao je kao dvogodišnjak. Kao dojenče povraćao je i slabo napredovao. Aktivnost OTC 34%. Mutacija C303G OTC-gena. Uz ograničenje unosa proteina, dodatak arginina/citrulina i brižljivo sprječavanje kriza potonje dvoje bolesnika je dobro

ornitin-transkarbamilaza; hiperaminijemija; citrulin

nije evidentirano